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点击数:217次    2022-10-18 14:57
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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现如今社会大多数年轻小夫妻更加讲究科学备孕,而且也都知道怀孕,并不是女人一个人就可以完成的,与男性的身体素质也有相当大的联系,特别是身体素质好,则代表着体内的精子质量也会更好一些,同时对于提高受精卵的质量也有一定的好处。但是又因为现如今大多数人都会忙于应酬,而在应酬的情况下自然也就离不了烟酒了,所以很多人就会比较苦闷在备孕的时候难道真的不能够喝酒吗?为了胎儿健康,不妨花三分钟了解一下!

三代试管一般多钱

一般情况下而言,在备孕的时候往往会对身体做出一些调理,特别是一些女性朋友往往会服用叶酸来调整自己的身体素质,同时对于提高卵细胞的质量也有很大的好处,当然也有一些夫妻会选择让男性也跟着服用叶酸来提高自己体内的精子质量,但是若是在这个时候喝了酒,对于备孕有没有影响呢?

众所周知,想要女性成功怀孕是需要男性提供优质的精子,女性提供优质的卵子才能够结合成为受精卵,在女性的子宫内壁上着床成功才算是受孕成功之后在完成10月怀胎,一朝分娩的过程,将小宝宝顺利的分娩出来。而如果说男性朋友在平时有着良好的生活和饮食作息习惯的话,只偶尔的喝上一两杯,在备孕的时候,其实并没有太大的影响,但是如果在平时就比较喜欢喝酒甚至酗酒,那么很容易会增加身体的负担,从而影响到精子的质量。

要知道精子当中将会含有一定的遗传物质,也是由体内的组蛋白来进行保护,大多数情况下会处于一种压缩的状态,并不会直接暴露在身体的环境当中,但是如果长期酗酒,很容易会导致身体当中的酒精摄入过多,从而影响到身体的酸碱平衡,对精子的质量和活力也会有一定的伤害,从而并不利于夫妻备孕。

当然酗酒也是有一定时间限制的,如果说酗酒时间长达一年,那么身体当中的激素水平将会被严重破坏,这也是为什么需要备孕最少三个月及其以上要知道人体的内循环大约是需要80多天,而如果能够在怀孕之前保持有备孕三个月的时间段的话,那么对于改善体内的精子质量也是有一定的益处的,所以若是想要备孕的话,一定要提前戒烟戒酒三个月以上,这样才能够保证体内的精子质量不会受到影响,生出高质量的胎宝宝!

三代试管一次成功率不一定高于一代,因为其实“试管婴儿”技术的第一、第二和第三代并非类似手机的升级换代,一代更比一代强,而且试管成功率是要结合多方面因素来考虑的(主要看患者的自身情况,比如年龄、内膜受容性、子宫有无其他疾病等等),可以说适合自己的那代试管技术才是最好的,成功率也才会比较高。

虽然“试管婴儿”技术是一代一代发展的,但并不存在第三代试管成功率比第一代更高的问题,主要是看患者的情况更适合哪种技术,适合的就是最好的。不过对于同年龄阶段且身体条件也差不多的患者来说,就是三代试管成功率高于一、二代,如下:

1.一代试管:受精方式类似于自然妊娠,是将处理后的精液加入卵子周围,实验室培养箱环境下自然受精,二代试管成功率大概在40%左右;

2.二代试管:需要实验室技术人员在显微镜下操作将一条精子注射到一枚卵子胞浆内使其强制受精,相比一代受精率更高一些,二代试管成功率普遍在50%左右;

3.三代试管:受精方式既可以采用一代,也可以采用二代技术,只不过三代试管会对胚胎进行检测,选出无异常的胚胎进行移植,所以三代试管成功率可以达到60%左右。

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