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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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2022年
鸡尾酒,约起来!
今天为大家分享下
2022年最受欢迎的几款鸡尾酒配方
get到这些
就可以走在鸡尾酒的潮流前端了!
No.01
Rum and Orange Cocktail
这款鸡尾酒入口带有淡淡的甜味,伴随着些微的苦味,细品会感受到烟熏的味道,口感丰富。
【清单】
1.5盎司 牙买加朗姆 (Appleton Estate Signature)
1盎司 Amaro Montenegro
1盎司 甜味美思 (Carpano Antica Formula)
几滴 葡萄柚苦精
1个 葡萄柚皮条
注:Amaro Montenegro是一款意大利利口酒,可以为鸡尾酒带来浓郁的柑橘香气。
No.02Aged Negroni
尼格龙尼(Negroni)鸡尾酒想必大家都较为了解,这款陈年尼格龙尼是让用金酒、堪培利开胃酒、苦艾酒制成的调酒在橡木桶中熟化一个月,赋予酒液更多风味。
【清单】
1个1升大小的橡木桶
11盎司 金酒
11盎司 甜味美思
11盎司 堪培利开胃酒(Campari)
冰块
橙皮卷,作装饰用
如果是新购入的橡木桶,其桶壁是干的,就需要先装满满水,静置大约24小时,直到防水。
使用漏斗将全部酒液倒入橡木桶中,封口陈酿,每周品尝一次,检验酒液的状态,当酒体圆润且橡木味不是特别浓郁的时候就可以了,时间大约一个月。
陈酿好的酒液过滤到玻璃容器中,就可以随喝随取了~
侍酒时将3盎司的调制鸡尾酒倒入装满冰的岩石杯中,以橙皮条作装饰即可。
No.03
Sparkling Rosé Cocktail
这款鸡尾酒不仅颜值在线,制作过程也非常简单,大家可以在家试试,招待朋友也很轻松~
如果想要口感更甜,可以多加些果酱,或者将桃子稍微烤一下,增加烟熏风味,这与龙舌兰会更搭。
【清单】
3盎司 龙舌兰
1盎司 新鲜青柠汁
1/4 杯+1盎司 桃子果酱
12盎司 气泡矿泉水 (Topo Chico)
1个新鲜的桃子 切片 烘烤
青柠皮条
将龙舌兰酒、青柠汁和1/4杯果酱放入调酒器中摇匀,然后装满冰块,充分摇动,直至完全冷却。
在高球杯底部放一勺果酱,装入冰块后过滤进调酒液,然后再倒入气泡水,以桃子片和青柠皮条作装饰即可。
No.04
Banana-Rum Old-Fashioned
这是一款大胆、浓烈的鸡尾酒,以高烈度的波本威士忌和朗姆酒作基酒,以香蕉风味甜酒来增加甜甜的风味。
【清单】
1盎司 100-proof bourbon (Evan Williams Bottled-in-Bond)
1盎司 light rum (Campesino Silver X)
0.5盎司 crème de banane (Tempus Fugit Spirits)
1滴 安高天娜苦酒 (Angostura bitters)
1个 橙皮条
将一个较高的混合杯中加入冰块,加入清单中的一种烈酒,搅拌约4秒,然后过滤到装有大块冰的岩石杯中,旋拧橙皮将其中的“精华”滴入酒液,然后将其放入杯中或者直接扔掉即可。
No.05
Jardín Verde Non-Alcoholic Cocktail
从外观就能知道,这是一款清爽的鸡尾酒,其特点除了草本特有的清新香气,更重要的是这是一款无酒精的鸡尾酒,适合的人群会更多~
【清单】
1片 黄瓜片条,作装饰用
冰块
1.5盎司 草本奎宁水(Seedlip Garden 108)
4盎司 汤力水(Fever-Tree Mediterranean Tonic Water)
1枝 罗勒叶,作装饰用
在高球杯或葡萄酒杯中加入黄瓜片条,装入冰块后再加入清单中的饮品,最后用罗勒叶稍作装饰即可,简单轻松且无酒精,夏日清爽必备!
No.06
Forever Young
这款鸡尾酒的灵感源自由雪莉酒和苦艾酒调制的经典Adonis鸡尾酒,这位调酒师用Amaro平衡了带有泥土气息的Chungju。
Chungju, 一种用大米酿造的韩国酒精饮料,Amaro Nonino, 意大利北部弗留利地区出产的一种利口酒,两者带有坚果的气息。
【清单】
1.5盎司 Yangchon Chungju
1盎司 Cocchi Vermouth di Torino (甜味美思)
0.5盎司 Amaro Nonino Quintessentia
2滴 橙味苦精
1个 橙子皮条
将各种酒液倒入装有冰块的混合杯中,搅拌约40秒至冷却,然后过滤到尼克诺拉玻璃杯中(Nick and Nora glass),以橙皮条作装饰即可。
No.07
Cucumber-Rose Gin Spritz
这是一款经典的以金酒为基酒的清爽鸡尾酒,最后玫瑰花瓣的装饰不仅美观,也增添了一丝微妙的花香。
【清单】
1.5盎司 金酒 (Edinburgh Seaside Gin)
0.75盎司 黄瓜、罗勒、小豆蔻糖浆
0.75盎司 新鲜柠檬汁
冰块
1盎司 苏打水
黄瓜条和干玫瑰花瓣,作装饰用
将金酒、糖浆和柠檬汁倒入波士顿调酒壶,装入冰块盖好盖子后,用力摇晃,直到酒液完全冷却。过滤到装有冰块的干邑白兰地酒杯(cognac snifter glass),然后倒入苏打水,并以黄瓜条和干玫瑰花瓣作装饰即可。
No.08
Seriously Dirty Martinis
加入橄榄及花香特点的马天尼是一款非常棒的“开胃酒”,而此款调酒的绝妙之处就在于特制的“ 刺山柑花蕾盐水”。
【清单】
1杯 碎冰
5盎司 金酒 (Hendrick's)
1盎司 绿橄榄汁
0.5盎司 干型味美思(Noilly Prat)
0.5盎司 刺山柑花蕾盐水
少许 现磨黑胡椒
6个 绿橄榄 (Cerignola)
将碎冰装入摇酒壶,加入金酒、橄榄汁、苦艾酒和刺山柑盐水,摇晃约30秒至酒液冷却,将调酒均匀倒入2个马天尼酒杯中,分别加入3个撒了黑胡椒的橄榄。
No.09
Verbena-Infused Tequila and Tonic
这款鸡尾酒使用了龙舌兰,更加突出了草本植物的风味,也是一款简单且偏清爽的调饮。
【清单】
1.5盎司 白龙舌兰
0.75盎司 Verbena-Infused Tonic Concentrate(柠檬马鞭草熬制的滋补糖浆)
0.5杯 苏打水
柠檬马鞭草枝叶,作装饰用
青柠角,侍酒用
将龙舌兰酒和浓缩糖浆液倒入加冰的玻璃杯中搅拌,再倒入苏打水,饰以柠檬马鞭草枝,再配上青柠角即可。
No.10
Be Cool
这款充满活力的红色调饮混合了酒味、苦味、酸味,喝起来就像冰镇的内格罗尼(Negroni),可以说是完美的不算太甜的夏季冰饮。配方中将白苦艾酒与整个干木槿花混合的方法赋予了调饮水果味和花香,且不掩盖其本身精致的风味。
木槿花浸渍的苦艾酒
6盎司 白苦艾酒 (Dolin Blanc Vermouth de Chambéry)
1盎司 干木槿花 (约一杯)
将苦艾酒和木槿花放在一个中等大小的量杯中浸渍,盖上盖子,放在室温下直到苦艾酒变成鲜红色、尝起来有酸味和花香,时间24-48小时,将浸渍好的酒液过筛即可使用。
【清单】
4杯 冰块
2 盎司 伦敦干金 (Bombay Sapphire)
2盎司 糖浆
1盎司 堪培利利口酒
将苦艾酒、冰块、金酒、糖浆和堪培利混合容器中,搅拌约30秒至混合酒液混合均匀,然后分别倒入6个双层玻璃杯中(coupe glasses),用木槿花作装饰即可。
No.11
Irish Buck Cocktail
以带有淡淡橡木味的爱尔兰威士忌为基酒,加入柠檬汁、蜂蜜和姜啤,就可以调制出一杯
“酸甜可口”且个性十足的Irish Buck Cocktail。
【清单】
1.5盎司爱尔兰威士忌 (Tullamore D.E.W.)
0.5盎司 新鲜柠檬汁
0.5盎司 蜂蜜糖浆
2盎司 生姜啤酒
罗勒叶
注: cup =2 ounces,2 tablespoons =1 ounce
下期再见~
小巫的葡萄酒世界
有你 有我
【代怀哪家专业】