【试管生男孩】

编者按

2月28“”。

罕见病并非特指某种疾病，而是一类疾病的统称，指发病率低、很少见的疾病。

目前，全球已确认的罕见病有7000多种。这些疑难杂症，基本都难诊断、难治疗，即便有药，治疗费也非普通人能够承受。

随着国家医药卫生体制改革不断发展，罕见病难题终将迎来“暖春”。

肝豆状核变性，就是一种具有遗传性的罕见病。

18岁女孩变身“小黄人”

18岁，是一个女孩最美好的年纪，而小花（化名）却迎来。

三年前，小花突然间全身变黄，父母察觉不对劲，紧急送医后，确诊为肝硬化。

“没有家族史，也没有乙肝，怎么会突然得肝硬化呢？”

虽然心中满是疑惑，病因。

好在，，小花的身体很快恢复了。

事情还没过去多久，小花的身体又出现了新的状况——

活泼开朗的她突然变得内向、孤僻，学习成绩也直线下滑。

一开始，小花的父母以为是学习任务重，所以特别重视她的营养，但，小花的状态仍然比较差，甚至出现了动作缓慢、站立不稳、流口水的症状。

小花父母马上意识到情况并不简单，就急忙带她去了医院。

经过详细检查，最终发现小花是患上了一种罕见病——

肝豆状核变性

。

一种罕见的常染色体遗传病

“我们家里没有遗传病，怎么可能得这种病？”

不只是小花父母，很多患者也有这样的疑问。

肝豆状核变性（简称“肝豆病”）是一种常染色体隐性遗传病，在世界范围的患病率为1/2600-1/30000。[1]

致病基因ATP7B定位于染色体13，大多数是同胞一代发病或隔代遗传，较少出现两代发病。

出现这个基因突变的90个人中，大概有1个会携带致病突变，若另一半同样携带致病突变，他们的后代就有25%的几率患病。

对于隐性遗传病来说，携带者是完全健康的，至于

生出的孩子是否会患病，就要取决于他的另一半。

一种可控的神经遗传病

肝豆状核变性好发于青少年，男性多于女性，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。

铜是体内多种重要酶合成主要成分，大部分铜进入肝脏后与白蛋白结合成铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。

整个过程依靠指挥官“ATP7B基因”才能顺畅进行，当这个基因出现问题，铜无法被正常转运和排泄，大量铜蓄积在体内，会引起肝、肾、骨和神经损害。

大多数患者初期症状以肝脏症状为主，表现为

食欲减退、黄疸、腹水、肝区不适

等。少数患者可以神经症状起病，表现为面部怪容、张口流涎、运动迟缓等。[2]

如果是青春期患者，还可出现月经不调、男性乳房发育等内分泌紊乱征兆。

其中，角膜K-F环是确诊的重要依据，患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环，肉眼不可见，需要在裂隙灯下才能够看见。

所幸，

肝豆病是一种可控的遗传性疾病，关键是要早发现、早治疗。

其主要病因是铜蓄积导致的一系列症状，目前，FDA批准的肝豆病的治疗方法是采用螯合剂和锌剂，进行驱铜治疗；

对于有严重肝病或常规药物治疗无效的患者，可以考虑肝移植。

供卵上试管

每一个小群体都不应该被放弃

罕见病的防治，一直是我国医疗领域面临的难题。

一方面，由于临床上病例少、经验少，罕。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊；

另一方面，我国罕见病仍面临“无药可用”的窘境，部分罕见病患者，不得不“超适应症”用药。

成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠、罕见病药品优先审评审批、2021年医保目录新增7种罕见病药品……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。

去年，国家医保方谈判代表在“每一个小群体都不应该被放弃”，感动了无数人。

也让我们明白，为了破解罕见病困局，国家各个层面都在努力。相信在国家政策的加持下，罕见病患者。

试管婴儿胚胎移植可以说是治疗接近尾声的环节了，一般来说，胚胎移植之后我们并不需要经常去医院“报到”，仿佛一切又回到了试管婴儿之前。

但对于很多的家庭来说，移植后的生活却总是那么难熬，因为自己始终难以放下心中纠结的重点——到底能不能成功怀孕。

别小看就这么一个纠结点，它饱含着我们之前对于试管婴儿的种种努力，以及我们长久以来对于迎接好孕的美好向往。

无论如何，移植后试管婴儿治疗也还在继续，并未彻底结束，还是不能彻底放松，但又不能让自己太紧张。

看字面很难是不是？但实际上并不难：谨遵医嘱配合，学会和自己和解......就可以了~

什么意思呢？

其实就是医生交待的事情就积极配合，把，让自己能够平和舒适的度过这14天，良好的心态下，静候好孕的到来，这才是移植后的关键。

除此之外，3点“保胎”工作，为胚胎宝宝着床提供必要的保障

01、饮食方面

，并不需要刻意去补充营养，只要记住正常吃饭就可以了，适当可以吃一些水果、蔬菜，像富含蛋白质的食物也可以适量多吃一些，当然适量是前提哦。

02、运动方面

记住胚胎移植后如无特殊交代，并不需要你一直躺在那里不动，如果没有特殊情况，我们也不需自己“加码升级”护理自己，适当的走动走动，散散步都是可以的，没有问题的，只是要记住别太累，不要提重物，动作不要过猛。

03、心情方面

移植后紧张焦虑不可取，放松心情是最重要的，，注意正常生活就可以了，不用暂停所有事情，集中精力关注胚胎着床未必好，正所谓关心则乱，太过于把关注点放在“能不能成”“有没有着床”这件事上，反而容易引起焦虑紧张的出现。

因此，适当的找一些排解方式，做做其他事情来转移注意力，是能够缓解焦虑情绪的。

移植后遇到特殊情况怎么办?

遇到特殊情况第一反应是什么？

是冷静，是注意分辨！

一般来说，移植后可能会有各种各样的反应，比如腹痛、出血、恶心、嗜睡等等这些症状。如果症状程度比较轻微，我们可以继续观察，别太紧张，如果情况严重的话，就医，在医生指导下完成一步的计划。

胚胎移植后希望尽快知道结果，这种心情是可以理解的，甚至有些宝宝为了提早知道自己有没有怀孕，每天都验孕，。

但实际上，无需急于测孕，太过着急测孕甚至频繁测孕的话，很可能会由于总是“单杠”而让自己更容易焦虑，这样的负面情绪反而会影响到胚胎的着床，索性我们耐心等到14hCG，候，希望也~

最后，衷心希望大家的好孕心愿都能够在那一刻得到满足，希望你的试管婴儿之路能够走得顺利些，好孕快些再快些。，你会发现所有的努力、付出和等待都是值得的，相信自己，一定可以的~

北医三院生殖中心试管囊胚移植后的注意事项

一）不要卧床不动

北医三院的大夫护士移植叮嘱要正常生活，不能卧床不动，要不容易血栓，只要不做增加腹压的活动即可。

，血栓造成着床失败或胎停的大致原理是细小血栓可能塞胚胎与母体的血液循环，比如毛细血管，供血循环不好，胚胎自然难以正常着床发育，而适度运动能促进血液循环，减少此类血栓形成。

二）不要抬高屁股

医生专门叮嘱不要这么做，这种体位可能造成宫外孕。

三）警惕容易引起宫缩的行为

比如憋尿，腹泻、便秘等，这样容易增加腹压的行为。

另外足疗也取消吧，医生说脚上穴位刺激可能引起宫缩。

四）不要热敷腹部

医生说胚胎怕高温，一定一定不要热敷小腹。如果有。

五）少量出血不要慌

医生嘱咐过不是连续鲜血，不腹痛不要担心，偶尔有褐色分泌物说明是陈血或少量出血。

查了一些文献可知，主要出血来源有 着床出血，宫腔历史积液，胚胎着床发育过程中可能破坏着床出的毛细血管引起出血。

另外姨妈感或者微腹痛可能是子宫长大造成的，也不要太担心。

北医三院生殖转产科预约建档和正式建档流程

1、孕6周左右 去北医三院做第一次B超，确定有胎心胎芽。

2、医生开试管小结，的，然后到三楼试管监测的护士站盖章。

3、同天下午到户口地/居住地的社区卫生服务中心办理母子健康手册（一）。

4、第二天，带着身份证、就诊卡、试管小结、母子健康手册到北医三院四楼产科门诊，跟护士说是生殖过来建档，先去打流调表，再去b超那儿窗口审核母子健康手册，夹粉色的验证纸并且盖章。

5、再回到产科门诊，审核完材料后，做孕早期心理评估（分数越低心理越健康），然后护士给约10天后的特需号。

6、10天后，预建档，到门诊八楼，先打印流调表，进门测体重测血压，到护士站登记，携带材料：身份证、就诊卡、试管小结、母子健康手册、近期的B超单，等着叫号，开了一堆单子，就诊后一定要再回到护士站登记。

7、这次医生主动给约了12天后正式建档的号。

正式建档

医生看了上次检查的所有结果，如有异常会复查，并且开了NT的单子。

交费之后去四楼产科先录入电子病历，办高危卡（红色的）

然后去 妇科 预约下次NT

再去 产科 约下次复诊的门诊号

花费：2。

温馨提示：生育登记服务单

1）《生育登记服务单》其实就是我们通常说的准生证，准生证是每个生孩子的人都需要办理的证件。2016年新修正的《》已取消生育服务证，改为发放《生育登记服务单》和《再生育确认服务单》，生育一孩和二孩的夫妻，都需要办理哦。由于每个街道的办理要求不一样，有些准爸妈，不清楚在哪办理，如何办理，需要带什么材料，建议提前在孕育妈咪圈上根据居住地所在的街道查询下 生育登记服务单办理的具体地点、所需材料、办理流程、咨询电话等，以免数次请假，白；

2）《生育登记服务单》最大的价值在于，它是“出院医保结算和报销生育险”的必备材料。，需要提交“服务单、社保卡、身份证”，，直接扣掉医保费用；，需要先个人垫付，然后再报销。

3）产后，需要给公司经办人提交包括服务单在内的各种材料，才能报销产检、住院用费及生育津贴。

本文首发于微信公众号 | 孕育妈咪圈（ID：ibaby8）已获得转载授权

最后，祝各位准妈妈好孕连连！预祝每个伟大的准妈妈都能顺利建档，通过每一次产检，生下健健康康的天使宝宝。

孕育妈咪圈呵护你安！

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