唐氏综合征（DOWN）即先天愚型，又称21-三体综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一，是因21号染色体数目异常导致的染色体病。

就是多出来的这一条“21号染色体”，给“蜜糖”们带来了明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无明确有效治疗方法，预防的主要措施就是产前筛查、产前诊断，根据孕妈意愿。

唐氏综合征的发病率

其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过“蜜糖”儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合征的几率增加。如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

筛查方法

在我国，唐筛是每个孕妇必做的一项重要检查。检查会根据相应的数值来估计胎儿患唐氏综合征的风险。目前筛查方法有两种：

1.血清学筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

2.无创DNA抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，21、18、13三体等常见染色体异常。当唐氏筛查结果显示为“高风险”，孕妈妈也不必过于紧张，征的概率较高，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现，孕妈接下来要做的是通过产前诊断来确认。

诊断唐氏综合征需要做介入性产前诊断，常用方法为羊膜腔穿刺术，即在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水。穿刺术最合适的孕周是18-24周，，胎儿较小，用针穿，且羊水中活细胞比例比较高。

借卵试管流程

对抽取的羊水样本做进一步的化验，根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断。细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常；分子遗传学诊断，如基因芯片检查或特殊基因检查，基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断。

很多在做试管婴儿的夫妻都面临过胎停的问题。很多人对此十分有怀疑，为什么会产生胎停，又如何避免胚胎停止发育呢？

1. 做好孕期检查在胚胎移植后，一定要按照医生的要求定期进行产检，通胎儿的发育状态，保障母亲和胎儿的健康安全。

2. 良好的生活习惯和愉悦的心情在胚胎移植后，要形成良好的生活习惯，彻底远离烟酒和夜生活，避免吃辛辣刺激的食物，适当地运动，多吃绿色蔬菜瓜果。另外，心态是影响试管婴儿治疗结果的重要因素，在孕期，孕妈也需要保持一个轻松愉悦的心情，积极地配合医生，也可以多了解一些分娩的知识。

3. 做好前期检查在正式进入试管周期前，一定要做好前期检查，将身体调理到最佳状态，这对于整个试管婴儿的治疗是非常重要的。

贝徕试管提醒你，出现胚胎停育的情况，各位孕妈也不要过度焦虑，每个胎停的原因都不相同，要根据自己的情况，找主治医生问清楚原因，找出问题所在，为下次的试管做好准备。

和自然怀孕一样，通过试管婴儿技术成功怀孕后，准妈妈将面临孕期极其关键，，胎儿的发育刚刚开始，很容易受到外界因素的影响，而导致流产或者胎儿畸形，，一定要认真呵护自己的宝宝，注意事项和禁忌，并多加预防。

①孕期检查方面

定期的孕期检查属于必要的保胎手段，女性一般在怀孕的头三个月，就需要定期进行检查，具体听从主治医生的安排。

，可以适当多吃一点新鲜水果、蔬菜，以及牛奶、鸡蛋、瘦肉等富含蛋白质的食物。

③生活方式方面

可以继续工作、家务，只要不感觉到劳累即可，没有必要几个月都躺着，最好不要同房和从事剧烈运动，衣着以宽松型为宜，而且布料的选择也是纯棉的最好，这样能吸汗透气，对孕妇长痱子也有一定的预防作用。

④心理方面

不要紧张，放松心情，保持良好、平和的心态，过分的焦虑没有任何好处，只会导致身体内分泌异常，不利于胎儿的发育。

⑤配合药物方面

根据身体的情况，在医生的同意下服用适合的药物进行保胎，切记不可滥用药物，黄体功能不全的患者，可遵医嘱补充适量的黄体酮。

胎儿的神经管、四肢、眼睛开始发育，一旦遇到有害物质，这些组织和器官的细胞的发育会受到影响，容易导致畸形。

已确切怀孕的妈咪尽量避免感染流行病毒，尽量远离电磁污染、辐射，避免饮浓茶、浓咖啡及可乐型饮料，孕妈妈最理想的饮料是白开水，不要将手直接浸入冷水中，洗衣洗碗等宜选用不含有害物质的洗涤用品。

，、症状、程度因人而异。，，每天可以到绿地或林荫，在饮食上，应选择清淡可口和易消化的食品，注意不要缺水，让体内的有。

，心脏、肝脏、胃、肠等重要器官更加发达，准妈妈的早孕反应加剧，部，会引起排尿频繁，妊娠十二周之后，子宫超出盆腔进入腹腔，对膀胱压力减轻，尿频现象会好转。

在此期间，孕妇应停止激烈的体育运动和体力劳动，不宜旅行，迫和挤压。在饮食方面，本月要吃得精，多吃蛋白质含量丰富的食物及新鲜水果、蔬菜等，依旧要保证充足的睡眠，物的侵害。