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你可能在网上看到过一些新闻，讲述一些未曾听说过的疾病；你也可能听到过一些故事，有的人从小带着一些奇怪的疾病来到这个世界；你还可能在身边见到一些人，他们所患的疾病医院也束手无策……
这些人、这些事都离不开一种疾病——罕见病。
什么是“罕见病”？
罕见病即又称稀有疾病或“孤儿病”，是相对于常见病，发病率极低的一大类疾病的统称。目前已知的罕见病有7000多种，每年以250多种的速度新增。世界各国对罕见病的定义不尽相同，俄罗斯采取国家确定罕见病病种目录的方法，美国将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病，日本的罕见病定义为患病人数少于5万人，欧盟、新西兰、加拿大将患病率低于0.5‰的疾病定义为罕见病，世界卫生组织（WHO）将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。此外对于患病率不清、病情严重且缺乏有效治疗手段的罕发疾病也可认定为罕见病。2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。
需要注意的是，罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。
原因是什么？
根据相关数据统计，约72%的罕见病是遗传性疾病。其余28%的因素包括病原体感染、环境因素等等。
有文献统计了专门收录罕见病的Orphanet数据库的6172中罕见病，其中有发病年龄记录的81.03%（5018种），这其中69.9%（3510种）只在儿童期发病，18.2%(908种)儿童和成人均发病，11.9%(600种)仅在成年期发病。
从这些数据可以发现，
罕见病最大的发病群体是儿童。
罕见病患者的困境
如果把“罕见病”单独看待，似乎极低的发病概率对大众并不会造成很大影响。但如果从“遗传病患者”的角度出发，这类人群面临的是无药可用的困局。
与常见病不同，由于罕见病的患者数量少，相关疾病信息匮乏，使得罕见病药物的开发面临许多困难。不仅如此，该类药品的市场空间狭小、投资回报率低、研发成本和风险高，导致一般制药企业都纷纷放弃该板块，致使这类研发空白巨大，少有人问津。也正因如此，罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。
既然治疗罕见病的药物相对较少、治疗效果相对有限，有没有其他方法或技术能对这类疾病进行治疗呢？
破局之路
在今天，辅助生殖技术和基因诊断技术已经得到了长足的发展，为遗传性罕见病患者带来了新的福音。
在人类辅助生殖技术中，胚胎种植前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），以体外受精技术为基础，患者精子与卵子并在体外受精发育成胚胎，在移入母体子宫前对胚胎进行基因检测，避免遗传性疾病的遗传，选择健康胚胎进行移植，提高新生儿健康水平。对合并不孕不育的遗传病患者，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，帮助他们获得一个健康的宝宝。
更值得一提的是，为了促进中国罕见病防治和相关保障工作，2021年4月27日，国家卫健委正式发布《中国罕见病防治与保障事业发展》，为罕见病的预防与治疗提供重要参考，并特别指出“将为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务。
希望在国家政策和辅助生殖技术的共同支持下，为更多有罕见病患风险的家庭和儿童带来福音。
参考文献：
[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.
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南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心是全国首批高通量测序技术行胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/S）的13家试点单位之一，常规开展PGD/S技术，建立了完善的高通量测序检测平台，可以为染色体病、单基因病和需要进行胚胎染色体整倍性筛查的患者进行准确诊断或筛查。已成功对血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病、戊二酸血症等多种基因性遗传疾病进行PGD检测，帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。
南京鼓楼医院生殖医学中心联合产前诊断中心，每周二下午开设遗传性疾病联合门诊，专门为染色体异常、基因性疾病患者提供诊疗服务，帮助这些患者实现健康生育的梦想。
每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步，试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。
常常听别人说起试管婴儿，但其实很多备孕妈咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷，对试管婴儿将信将疑，纠结要不要去做。其实，试管婴儿并没有那么高深莫测，只不过受孕的方式改变了。
试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子，它只是人工助孕的一种方法，是将卵子和精子拿到体外顺利结合，然后人工移植到子宫的过程，也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝，和正常的孩子没有任何区别。
不过，携带异常遗传基因的夫妻，确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性，所以在进行试管婴儿治疗之前，应接受全面的遗传学检查，请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样，出现某些畸形也是完全可能的，但出现畸形的危险性很小。
所以，试管婴儿的畸形率，实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的，并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点，那就是：试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此，也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。
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