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点击数:355次    2022-10-29 11:38
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着试管婴儿技术的不断成熟跟发展,试管妈妈怀双胞胎的数量在逐渐增多。试管婴儿生双胞胎固然好,但保住孩子却没有这么容易,因为肚子里面有两个宝宝,所以很多事情做起来都没有那么方便。

做试管婴儿治疗侥幸怀上双胞胎的孕妈,如果想要孩子健健康康,那么孕期就得注意这3点事项,各位孕妈都要忽视,这是成功怀孕生产的保证。那么试管婴儿怀双胞胎的孕妈要注意什么事呢?

1、做好产前检查

产前检查是所有注意事项中最重要的,因为怀双胞胎的风险比正常怀孕的风险要高很多,很容易患上妊娠中毒症、早产、贫血、胎位不正、羊水过多等。如果孕期出现一些相关疾病,不止会影响母胎健康,严重一些的更会危及到孕妇的生命安全。所以,这个时候一定要认真做好产前检查,这样才能早点发现异常情况,好做到及时治疗,以免意外发生。

2、营养方面要充足

怀孕期间,各位孕妇不止要满足自己的营养需求,还要满足双胞胎胎儿的营养需求,比如怀孕期间孕妇的血容量增加的比其他孕妇还要多,而且还很容易发生贫血,从而致使胎儿发育不良。所以,这个时候一定要注意营养,饮食方面要全面合理。孕期为了摄入足够的营养,孕妇可以多吃鱼、牛奶、鸡蛋、瘦肉跟水果等。

3、做好防止贫血的准备

在怀孕期间,因为女性生理原因,一般都会有贫血现象,而怀双胞胎时更突出。所以,这个时候应该防止贫血,可以从饮食方面入手,多吃一些含铁较多的动物性食物,比如猪肝跟其他动物内脏。也可以多吃一些白菜、芹菜等。

怀双胞胎跟单胎不一样,要承受的风险跟压力都比较多,所以这个时候就更加要注意一些注意事项,以免对胎儿的发育有影响。

在供精试管婴儿整个流程中,老公们是需要在试管建档时提供个人的身份证、户口本、结婚证等证明,同时完成身体检查,明确存在供精试管婴儿的医学指征,然后去精子库签署供精相关协议才行。虽然供精试管整个流程中老公参与度是较低的,但是很多过程都需要男方提供资料和签字,所以试管供精整个流程也是需要老公陪伴在老婆身边的。

供精试管婴儿与传统的试管婴儿不同的是,传统的试管婴儿是用夫精,而供精试管婴儿是用的国家精子库的精子来进行受孕的。下面就为大家具体介绍在试管供精整个流程中老公需要做什么:

1.携带好夫妻双方的身份证、结婚证、户口本等证件到医院完成试管建档;

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2.供精试管前,老公需要有2次精液检查、性激素检查、乙肝/丙肝/艾滋/梅毒、血型等检查报告;

3.老公需要在提交完资料和证件后,需要到精子库签订一些协议,具体供精做试管要签订哪些协议每个精子库有不同,但一般都有供精试管要签订知情同意书和随访义务承诺书。

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