染色体异常可见于MDS患病群体，在血液科临床上有些基因染色体异常代表着治疗难度的增大以及预后的好坏。MDS也不例外，有些病例存在特殊的染色体异常综合征或可影响个体的病情评估结果，对此下文进行相关解析！

MDS有染色体异常是不是很难治？

①5q-

5号染色体长臂缺失是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。分为两种情况，一种是单一的5q-，另一种是复杂5q-，即除5q-。主要表现是慢性的临床过程，可有顽固性贫血，难治性巨细胞贫血、脾大、出血和感染情况（比较少见）。一般的抗贫血治疗无效，靠定期输血的维持治，81个月，存在较低的转白率。

②单体7

7号染色体呈单体样改变多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。表现为肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少。比较容易发生感染。单体7为骨髓增生异常综合征的一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

第11号染色体长臂缺失大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多型。临床上RAS型患者20%有11q-。

17号染色体短臂缺失可发生在5%左右的MDS患者。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带。患者临床上对治疗反应差，预后不良。

综上所述，MDS患者伴随染色体缺失不一定是不良的结果，也不一定就是难治的。但与符合单一亚型病症的MDS患者对比来说，治疗是不同的，预后评估也是不同的。

换个说法去理解也并非说这部分的患者就无法获得好的治疗效果，治疗方面病人同样有可能达到很好的预后以及长期生存。

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医生常常会建议，反复自然流产和长期不明原因不育的患者夫妇，检测男性的精子DNA碎片指数（DFI) 。有的患者见到稍高的精子DFI就惊慌失措，难道我的精子都碎了吗，我还能不能有自己的孩子？那么什么是精子DNA碎片，精子DFI会不会影响胚胎质量？

一、什么是精子碎片？

精子碎片即是精子DNA碎片化，是由于精子在生成和成熟的过程中受到其他有害因素（如吸烟、高温、药物等）的影响，导致精子DNA完整性受到破坏而产生断裂的碎片。

二、如何判断DFI是否正常？

一般来说:

DFI=15%表明精子DNA完整性较好

15%DFI30%表明精子完整性一般

=30%表明精子完整性差

三、精子碎片对生育有什么影响？

遗传物质完整性对于成功妊娠和子代的健康是非常重要的。

精子DNA 作为遗传物质的载体，不仅与精子功能有显著相关性，而且可以影响受精卵的分裂以及胚胎的发育。妊娠后可能引发女方受孕以后流产率增加，以及不良妊娠率增加。并且有研究表明男性高DNA碎片（正常DNA碎片率应＜15%）与不明原因的复发性流产有关。

因此，精子DNA损伤严重的患者，不仅会影响精子的质量，造成卵子受精失败而降低怀孕几率（男性不育），而且影响胚胎质量，即使可使卵子正常受精、分裂，但最后往往容易导致胚胎发育不良而导致流产。

也许你会说，那就做试管婴儿好了！可是，大量研究也证实了男性精子DNA碎片率高对于辅助生殖技术结局的负面影响。

即使通过第二代试管婴儿技术（ICSI），使卵子受精并发育成胚胎，DNA 损伤的精子会导致受精后的胚胎质量变差，胚胎发育会因此而发生严重紊乱，进而导致胚胎植入子宫失败和胚胎发育缺陷，最终引发流产。

四、哪些患者需要检测DNA碎片？

需要检测DNA碎片的患者包括

✔ 男性不育症

✔ 不良生育史（如配偶有自然流产史的男性患者）

✔ 准备做试管婴儿或以往辅助生殖未成功的患者

✔ 生殖道感染男性

✔ 精索静脉曲张、隐睾男性

✔ 不良生活习惯（抽烟喝酒桑拿等可能影响精子质量）的男性

✔ 服用某些药物或暴露于不良环境男性患者等

不过，无精症患者不适合此项检查。

五、如何降低精子碎片率？

01生活习惯改变

，戒烟，戒酒或是少量饮酒；避免长期暴露于高温、毒物和放射性等有害环境中；适当地进行运动和锻炼，保持良好的饮食习惯，保持身体素质。从根源上改善精子质量，进而使得试管婴儿成功率有所提高。

02相关疾病治疗

，如手术治疗精索静脉曲张，控制泌尿生殖系统炎症等。

03抗氧化治疗

补充一些维生素（如维生素E 、维生素C等 ）和一些微量元素，也有助于降低精子DNA 碎片率。

生育是两个人的事，双方都需要进行检查，，这样才能如愿怀上宝宝，确保宝宝的健康发育成长。

试管婴儿自从1978年出现在人们的视野中，几十年来解决了很多不孕不育夫妇的烦恼。而随着社会的发展，目前做试管婴儿的人群在逐年的增加，一方面原因是现代人不孕不育越来越年轻化，一方面原因是政府“二胎”政策的开放造成很多70后、80后都有了想生二孩的欲望。

年纪大了还能不能做试管婴儿？

专家指出，试管婴儿也不是想做就可以做的，特别是对于那些大龄女性来说，做试管婴儿前的检查是很必要以及重要的，要确定好自己是否满足做试管的条件，那么大龄女性做试管婴儿应该要具备哪些条件呢?

1.符合试管婴儿的指征：从女性的角度上来说，试管婴儿的适应症主要是包括排卵障碍;盆腔、输卵管病变;子宫内膜异位症;免疫因素等。

2.评估子宫内膜的环境：子宫内膜的容受性是胚胎成功着床的关键因素，通过B超测量子宫内膜厚度来评估子宫内膜容受性是目前最常用的方法。临床数据表明，薄型子宫内膜可导致胚胎种植率显著降低。

3.评估卵巢的功能：卵巢是产生卵子的器官，卵巢的大小与年龄和产卵期有关。随着年龄的不断增长，女性卵巢功能会开始逐步退化，卵子的质量也会明显的下降，染色体畸变率也会随之增加。所以在做试管婴儿前，大龄女性必须通过AMH检测卵巢情况，并进行染色体的筛查。

除了上面说的这些检查，专家还建议，在孕前一定要做好充足的准备，女性卵子的生长周期大约为80天，也就是说当月排出的卵，大约是在两个多月前就开始生长了;男方的生精周期大约是三个月，所以双方最好都从准备怀孕的前三个月开始做准备了。

综上所述，年纪大也是可以做试管婴儿的。专家提醒，年纪大的女士在做试管婴儿前一定要更加重视身体的专项检查，在各项指标都合格的情况下才开始做，不但能节省无效手术的费用，更能保证试管婴儿的健康。另一方面，一定要选择正规的生殖机构，才能安全、有效地孕育出属于自己的宝宝。

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