【试管生男孩】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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成都锦江妇幼保健院成立于1951年，医院生殖中心成立于1999年，早在2004年开展囊胚培养和冷冻保存技术，移植成功率高，无论是在新鲜周期移植还是胚胎复苏周期移植取得了相当满意的妊娠率，处于国内先进水平。那么成都锦江妇幼保健院试管婴儿成功率是多少呢？

2022成都锦江妇幼保健院试管婴儿成功率：

成都锦江妇幼保健院生殖中心试管成功率约为40％-55％，在治疗卵巢早衰、高龄助孕方面具有显著优势，近年来，医院生殖中心辅助生殖周期逐年增长，保持较高的成功率，但试管成功率最终取决于取卵结果和胚胎质量，以下是依据14个基本卵泡预测的成都锦江妇幼保健院试管成功率，可参考下表：

14个卵泡成功率预测
基础卵泡：	14颗（月经第2-3天）	推荐方案：	单周期/多周期/包成功
促排方案：	长方案、短方案、拮抗剂、微刺激
取卵数量：	12-18（颗）	成功率：	90%-150%(一次取卵结果预估)
授精数量：	8-16（枚）	成功率：	90%(成熟卵泡受孕概率)
养囊数量：	5-10（枚）	成功率：	70%(胚胎形成比例)
健康胚胎：	3-5（枚）	成功率：	50%(经PGS检测完全健康胚胎占比)
注意事项： 试管三代多吗	夫妻双方生理指标完全符合，且取卵效果达到预期则可参考以上数据。
其他：	6个卵泡/8个卵泡/12个卵泡/16个卵泡/18个卵泡...

成都锦江妇幼保健院试管成功经验分享：

萌萌：我是宫外孕三次后去的成都锦江妇幼生殖科挂郭燕华医生的号，记得当时医生给出两种方案，一是腹腔镜手术，术后半年内要怀上，不然还会有黏连，另一种就是做试管，因为三次宫外孕，郭医生建议我做试管助孕，和老公商量后，打算等疫情稳定了就进周期，促排取卵移植，都是一次成功，据说该院试管成功率高，两次月经后移植，一次就成功了，现在快进入预产期了。

李鑫：结婚6年，长时间备孕都没效果，抱着最后的希望找到生殖科胡文惠医生，看过胡医生才明白，为什么看过她的姐妹都对她这么信任，胡医生确实比其他大夫都认真，对每个不孕不育患者都很负责，在胡医生的帮助下，我顺利的怀上了宝宝，现在已经有了胎心和胎芽。

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近日，一则“丈夫意外去世妻子欲完成试管婴儿遭拒”的消息登上了热搜。

案件中一对夫妻因结婚长期未有生育，于是便到医院进行人类辅助生殖治疗，但在冷冻胚胎移植期间丈夫意外去世，无法签订手术同意书，医院认为不符合伦理原则，故拒绝其进行胚胎移植。妻子无奈将医院诉至法院，要求其继续为自己进行胚胎移植。

法院认为，医院的做法侵害了女子的生育权，故判决医院应当继续履行医疗服务合同，为该女子进行胚胎移植手术。

根据《人类辅助生殖技术和人类精子库伦理原则》规定，医务人员必须严格贯彻国家人口和计划生育法律法规，不得不符合国家人口和计划生育法规和条例规定的夫妇和单身妇女实施人类辅助生殖技术。所以医院拒绝该女子进行胚胎移植手术的做法并无不妥。

但是这里就有一个疑问：

丧偶妇女是不是单身妇女？

法律上规定的婚姻状况有未婚、已婚、离异、丧偶四种状态，在我看来，虽然丧偶妇女在丧偶之后确实属于单身妇女，但是在丈夫去世前，一直是由其丈夫陪同共同签订协议，能够很清楚的表明自己的真实意愿，所以应当区别于一般单身妇女的认定。

而且像这样的案件也不在少数：

2022年4月，长沙一女子的丈夫在工作中不幸去世，为了延续后代，该女子独自去医院要求将此前在该医院做的冷冻胚胎植入体内孕育，医院方表示拒绝。后法院判决医院继续履行合同，进行胚胎移植手术。

2018年，厦门一女子与丈夫在医院冷冻4个胚胎，在前两个胚胎移植都失败后，丈夫不幸离世，该女子同样申请继续移植胚胎，但也遭到拒绝。最终法院支持原告诉求，判决医院继续履行先前协议。

为什么在此前有这么多判例的情况下，医院仍然拒绝胚胎移植呢？要知道现在的医患关系较为紧张，若在胚胎移植过程中出现差错，承担的责任可就大了，所以无奈才出此下策，等待司法机关的背书。

虽然在丈夫去世后想为其延续后代，坚持做试管婴儿的做法很感人，但是相对于孩子而言，一出生就在单亲家庭之中，是否会产生不利影响呢？

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