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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

试管选性别

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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新疆医科大学第一附属医院、新疆佳音医院、乌鲁木齐市妇幼保健院、新疆军区总医院和新疆维吾尔自治区人民医院都是乌鲁木齐比较好的生殖助孕医院，这5家医院都开展了辅助生殖助孕技术，都各有特色，所以很难说哪家医院最好。还有像乌鲁木齐市中医医院、新疆维吾尔自治区生殖健康医院、新疆自治区中医院等等这些医院虽然没有辅助生殖助孕技术，但是这些医院也能通过诊治不孕不育疾病来帮助患者增加自然受孕几率。

乌鲁木齐通称乌市，新疆维吾尔自治区辖地级市、首府，国务院批复确定的中国西北地区重要的中心城市。而乌鲁木齐市内医疗水平也较高，其医疗机构众多，大部分医院都可以看不孕不育。这里就为大家介绍一下乌鲁木齐比较好的生殖医院以及各种开展助孕技术的情况：

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乌鲁木齐既有诊治不孕不育比较好的医院，也有开展各项辅助生殖助孕技术的医院，以上这些医院就可以满足本地的不孕不育患者的各种生育需求。所以，大家可以根据自己需求来选择一家合适的医院就医。

很多人知道，在试管婴儿备孕的那段时间进行锻炼有助于提高受孕机会，那么在胚胎移植后等待开奖的日子里，运动是否安全呢？

在移植后等待日子里，是静卧还是正常运动呢？

美国运动生理学家Kitic博士这样认为：这段时间要调整身体活动，目标就是获得最大的成功机会。对于一些女性来说，运动量可能要减少，对于另一部分女性来说，需要增加她们的身体活动水平，如何调整身体的活动水平，先要搞清楚几个基本情况。

胚胎移植后要一直卧床吗

在治疗开始之前的身体活跃程度如何？

胚胎移植采用何种治疗方式？是鲜胚移植还是冻胚移植？

有很多经验告诉我们，胚胎移植后长时间卧床休息，结果反而导致临床妊娠率下降，有生殖中心统计显示，保持身体活跃的女性比卧床的女性成功率高出40%。

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研究还表明流产风险增加与子宫血流量减少有关：

过多的卧床，减少了子宫的血液循环，有趣的是，不孕女性的往往腹部温度较低，而生育女性则相反，这表明血液流向子宫的流量减少了。参与运动的女性，肌肉收缩都会产生热量，在运动期间反复肌肉收缩也将增加了血液流动。随着血流量的增加，氧气输送量也增加，这是细胞功能和胚胎生长的重要能量源泉，只要运动量不要过大、或提取重物等，其他有益于身体和胚胎的。

换句话说，胚胎不喜欢冰冷的子宫！

新鲜胚胎移植、冷冻胚胎移植在身体保持活跃度上有区别吗？

在新鲜胚胎移植的周期中，卵巢过度刺激有可能会引起卵巢过度刺激综合征（OHSS），往往会导致腹胀和不适；OHSS通常在HCG注射后7-10天发生，而每个人对刺激方案的反应不同，大量取卵、多囊卵巢综合症患者、高amh水平（ 6.95）患者更容易有卵巢过度刺激综合征的风险。如果不幸患OHSS，身体活动当然需要进行高度调整，并多注意休息。不过严重的OHSS非常罕见，据统计，严重病例- 每100,000个刺激周期约100至200例 ，也就是连千分之一不到。

如果取卵和移植没有任何副作用，那么参与轻度到中度的有氧运动将对移植结果会很有益。

冷冻胚胎移植的时间要至少等到至少下个月经周期，即使有OHSS的风险，也不会在冷冻胚胎移植的等待期内发生。冷冻胚胎周期中卵巢大小和激素更能反映平常的情况，因此可以进行适度的有氧运动和适度的锻炼。对于很少锻炼的女性，逐步增加运动也有益的。参加定期的活动还会带来信心和适应力，从而减轻压力，并采取更积极的态度--在等待开奖的日子里，保持良好的精神状态也是有助于胚胎着床的！

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备注：Kitic博士，美国运动生理学家，拥有运动免疫学博士学位，专业负责IVF项目，拥有超过20年的研究经验。

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