原标题:试管婴儿：临床上常见的X染色体异常是什么

根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占50%;在已知的导致男性不育的遗传学因素中，Y染色体的微缺失居于第二位，仅次于克氏征。

染色体是遗传物质的载体，存在于分裂间期细胞的细胞核内。人的染色体有23对，其中22对叫常染色体，男性与女性的常染色体都是一样的;余下的一对叫性染色体，男女不一样，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，写成XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，写成XX。在精子形成过程中，生殖细胞经过了减数分裂，细胞核内的染色体包括常染色体和性染色体均一分为二，所以一条精子只含有23条染色体，这时有一半精子带有X性染色体，称为X精子;另一半精子则带有Y性染色体，称为Y精子。

Y染色体上存在很多与精子发生相关的基因，Y染色体的缺失和重复可导致生精障碍或不育。

Y染色体的缺失会导致少精、弱精甚至是无精子症，对于男性备孕来说是一个不小的挑战，Y精子缺失的男性，难以怀孕，最好是采取试管婴儿技术。

Y染色体微缺失属于Y连锁的遗传病，该病会随着Y染色体的传递而100%遗传给男性后代;我国2018年新版的胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识中，也将“致病性微缺失或微重复”列入了PGD的适应证中;

因此Y染色体微缺失的病人可以通过PGD进行性别筛选，选择女性胚胎进行生育，从而阻断Y染色体微缺失的传递。

但是Y染色体微缺失导致的不育并不属于严重遗传疾病，该病变对其儿子将来生育的影响程度目前尚不确定;对于有Y染色体缺失的家庭，是否选择第三代试管婴儿技术选择生儿生女还是得由自己决定。

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染色体平衡易位指的是患者的两条染色体各发生一处断裂，并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体，这种情况被称作相互易位。相互易位包括同源和非同源染色体之间的相互易位，相互易位虽然会引起染色体片段位置的改变，但是仍然会保留了基因的总数，故称为平衡易位。平衡易位携带者出现习惯性流产的概率会比普通家庭高了大概10倍，同时还有可能会导致后代的生育率降低。染色体平衡易位患者怀孕的流产率比较高，成功怀上的几率也很低。一般情况下，解决染色体平衡易位患者生育这个问题，最佳有效的办法就是通过做第三代试管婴儿技术助孕，即通过PGD技术对得到的胚胎染色体进行筛选，从中挑筛查出健康的染色体正常的胚胎进行移植，以提高患者成功怀孕的概率，同时还会降低孕妇出现流产的概率。

平衡易位携带者通常不会在外貌、智力和发育等方面表现出异常的情况。然而需要注意的是，平衡易位携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常的染色体，这将会导致某一易位节段增多(部分三体性)或减少(部分单体性)，并会对患者产生相应的影响。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体，或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会导致胎儿出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿出现畸形或自然流产的情况。这种情况，可以选择通过第三代试管婴儿助孕，可以有效降低胚胎携带异常染色体的概率，有效提高成功生育出健康孩子的几率。

染色体平衡易位并没有什么很好的治疗或解决方法，目前最佳有效的方法就是通过第三代试管婴儿的PGD技术来避免。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病。第三代试管主要是在胚胎移植前通过PGD技术做一个基因诊断，可以在试管胚胎移植到女性的子宫内之前，取胚胎的遗传物质染色体进行分析，诊断确认胚胎是否存在有染色体异常的情况，从得到的胚胎中筛选出健康的染色体正常的胚胎进行移植，防止胎儿出现畸形或自然流产的情况。

染色体平衡易位的携带者以及患者是可以通过第三代试管婴儿技术助孕，来避免生育过程中胎儿出现畸形或自然流产的情况的，所以说如果在备孕之前的全面检查中发现自身存在染色体平衡易位而导致后代有畸形和流产的风险，那么应尽快选择适合的试管医院进行第三代试管婴儿，来降低这些风险发生的概率。

Tips:

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