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发布时间:2022-11-13 13:57

【三代试管过程】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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卵巢功能好也可以用拮抗剂方案促排,并不是只有卵巢功能不好的患者采用拮抗剂方案。拮抗剂方案适合多囊卵巢综合征、卵巢功能正常、卵巢功能降低的患者使用,用时短,是目前做试管常用的促排方案之一。拮抗剂方案可以省去降调节的步骤,所以拮抗剂方案促排时间比较短,从促排到取卵,在10-12天左右,如鲜胚移植成功,整个试管周期差不多一个月就可以结束。

拮抗剂方案主要是用于卵泡多、取卵后容易发生胸腹水风险(OHSS,卵巢过度刺激综合征)的这一类人群,尤其是多囊卵巢综合征患者的首选方案。拮抗剂方案适合人群具体如下:

1.卵巢高反应者,如多囊卵巢综合征等,可降低ohss(卵巢过度刺激综合征)发生的风险;

2.卵巢储备功能正常者,月经期直接促排节省时间,可减少促排卵用药的总量;

3.卵巢低反应者,如卵巢功能减退、卵巢早衰等,此方案和微刺激方案比,可鲜胚移植。

野蒜怎么腌制>

1. 野蒜两捆。刚开始卖的时候两元一捆,后来5元三捆,现在一块五一捆了,一捆大概有20头新蒜。

2. 把蒜头切下来,放到一边。

3. 切下来的绿杆也不用浪费。在卖蒜的车旁边总是聚集着一群老太太扒蒜杆里的嫩芯,据说炒着吃很香。

4. 把蒜头的根须切掉,剥去外皮洗净,用清水浸泡一晚,去掉蒜的辛辣味。这期间可以多换几次水。

5. 准备醋和盐。我这次的糖蒜是用蜂蜜和醋腌的,还有用醋和白糖腌的,还有加酱油的,这就看个人的口味了。

6. 取一个干净的坛子,把蒜头沥干水分放进坛子里。倒进醋,盐和蜂蜜。没过蒜头即可。

7. 盖住坛口,腌24小时就可以吃了。其实这时候蒜还有辛辣味,最好多腌几天,腌到蒜半透明的程度才算好,但是往往等蒜腌好的时候,我们吃蒜的热情也开始过劲了。

野蒜的食用信息

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主要食用部分为嫩茎叶,鳞茎,其营养成分,每百克全株含蛋白质3.4g,脂肪0.4g,糖类26g,粗纤维 0.9g,钙100mg,磷53mg,铁4.6mg,胡萝卜素 0.09mg,硫胺素0.08mg, 素0.14mg,抗坏血酸36mg,尼克酸1mg,保健上传统中医学认为薤白具有温补作用,可健脾开胃,助消化,解油腻,促进食欲。对体弱者而言,薤白可润中补虚,使人耐寒。另外,薤白的钙、磷等无机盐含量极高,经常食用有利于强健筋骨,特别对于成长期的儿童和缺钙的老人有良好的营养价值。我州通常于2-4月采摘嫩茎叶供食用,至6月份叶片开始枯黄时采收鳞茎,将整株掘起,扎成束,挂在阴凉通风处,供加工或出售。可以治疗脱皮

野蒜的功效

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野蒜是一种生长在北方地区的野生蔬菜,它含有很多的钙元素和磷元素等无机盐,对于我们小孩子的身体发育和骨骼的发育是非常好的,所以适当的去食用一些野蒜可以达到强身健体的功效。野蒜还有增进食欲、补充营养以及促进新陈代谢的作用,所以我们对野蒜的功效要有一些了解。

野蒜这种蔬菜跟我们吃的葱是有点像的,但它没有葱那么大,营养价值却比我们葱的营养价值要高,对于一些北方的朋友来说,野蒜是经常用来制作野蒜炒鸡蛋或者野蒜作为提味料等。

野蒜又叫小根蒜,它长得像独头的大蒜,但比大蒜小,气味又有点像葱。

据研究它含有17种氨基酸,具有预防贫血及解毒作用,还能够促进毛发生长和防止皮肤老化,也可用于抗过敏、肝炎、白血球减少等症,能够健胃止痢、止痛通阳化气,开胸散结,冠心病、慢性肠炎、高血脂病人宜常食用。

功效与作用

理气宽胸;通阳散结。主治胸痹心痛彻背;胸脘痞闷;咳喘痰多;脘腹疼痛;泄痢后重;白带;疮疖痈肿。抑菌试验:薤白水煎剂对痢疾杆菌,金黄色葡萄球菌有抑制。300%水煎剂用试管稀释法,1:4对金黄色葡萄球菌,肺炎球菌有抑制作用,1:16时对八叠球菌有抑制作用。

1.增进食欲

野蒜性温味辛,用来炒食,味道鲜美,可以增进人的食欲。

2.补充营养

野蒜含有人体所需的多种营养成分,能促进人体营养的吸收,有益于身体健康。

3.促进代谢

野蒜维生素、胡萝卜素含量高,能促进肠胃蠕动,有助于提高人体的新陈代谢。

选购技巧

买野蒜,主要看色泽,如果表面已经很烂了,那是不新鲜的,好的野蒜表面看起来比较翠绿的,还带有些许的水分,才是新鲜的。

保存秘诀

买回来的野蒜,如果比较多的话,可以扎堆悬挂在通风阴凉的地方保存;也可以采用水浸的方法。

对于文章介绍的野蒜的功效,希望你们可以好好记住,对于你们遇到上面提到的症状是,你们可以食用野蒜来保证自己的身体健康。对于这种药用功效比较高的野菜,我们不仅要知道它的功效,而且要对它的选购技巧以及营养价值有一定的了解。

怀孕可以吃野蒜吗

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能够拥有健康的宝宝是每个女性在怀孕之后最大的愿望,所以女性在怀孕之后对饮食的要求非常严格,每种食物吃起来都提心吊胆的,那么野蒜这种常见的食物怀孕期间能继续吃吗?

野蒜,又名薤白、野小蒜、小根蒜、山蒜、菜芝、小根菜等,野蒜主要分布在我国广东地区,属百合科多年生草本植物,具有很高的营养价值,人们每天必不可少的东西,特别是炒菜时加野蒜可以让菜肴更鲜美,促进人的食欲。

孕妇不宜吃大 蒜的,如果野蒜也辣的话,最好不要吃,怀孕期间,任何给身心带来刺激性的东西都对发育 中的胎儿极为不利的。

胎儿的正常发育与孕妇的饮食有直接的关系,上面是对野蒜孕期能不能吃的介绍,希望女性在怀孕之后能严格控制好自己的饮食。这样能更好的保证孩子的健康。

野蒜与什么不同宜吃

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紫薯是最近几年开始出现的一种薯类食物,是一种营养丰富,深受人们喜爱的食物呢,紫薯与常见的红薯、白薯相比,期蛋白质、糖分等都无太大区别,唯一不同的是他的颜色。紫薯呈现的紫色,主要源于其含有的“花青素”。果说紫薯所具有的特色营养价值,那么当属其所具有的“花青素”,研究表明,花青素是一类抗氧化物质,可帮助人体对付自由基(许多证据表明自由基可导致脂肪、蛋白质和核酸的氧化损害,是一些疾病如癌症、心血管疾病和神经性疾病的重要病因)。

花青素是一大类物质,广泛存在于所有深红色、紫色或蓝色的蔬菜水果中,比如葡萄、黑莓、无花果、樱桃、茄子、紫甘薯、蓝莓、红莓、草莓、桑葚、山楂皮、紫苏、黑(红)米等植物的组织中。不要盲目追求吃紫薯的保健功效近年来,许多说法提倡吃“颜色深”的食物,如紫薯、紫甘蓝、黑米以及神色水果如蓝莓黑莓等,都与其含有不同程度的花青素有关。聪明的商家也看准了“花青素”这一概念市场,退出各种富含“花青素”的健康食品,吸引消费者的选购。此外,不过不管哪一种薯类,多吃都会胀气反酸。由于薯类含淀粉量高,尤其红薯口感甜糯,不建议通过油炸或者加糖的方式烹饪,以免带给机体过高的能量。紫薯因为口感较沙,可以切块和大米一起煮成稀饭,或蒸熟捣泥后加面粉做成薯饼。

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