【三代试管筛查】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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“一夜春雨过,千畦尽成绿。”北京时间2月19日0时43分,将迎来“雨水”节气,这天适逢“七九”第七天。>

随着“雨水”节气到来,寒风呼啸、雪花纷飞的残冬渐行渐远,和煦的阳光和潇潇的细雨开始浸染早春大地。

历史学者、天津社科院研究员罗澍伟介绍,每年公历2月19日或20日太阳到达黄经330度时,进入“雨水”节气,它是二十四节气中第二个节气,也是春季第二个节气。>“雨水”与“谷雨”“小雪”“大雪”同为表示降水现象的节气,但不意味着这天一定降雨,>只表明“东风解冻,散而为雨”,温暖柔润的春天已悄然来临。

“雨水”时节,我国大部地区气温回升到零摄氏度以上,>冰封的河水逐渐解冻,“七九河开,八九雁来”,春风化雨,润物无声,“雨水”也因此成了充满生命内涵的节气。

“雨水”三候:一候獭祭鱼;二候鸿雁来;三候草木萌动;“雨水”花信:一候油菜花开,二候杏花带雨,三候李花怒放。尤其是江南地区,金黄色的油菜花漫山遍野,凸显了春满天下之美。“夜来春雨润垂杨,春水新生不满塘。日暮平原风过处,菜花香杂豆花香。”清代诗人王文治在《安宁道中即事》中就生动描绘出江南清靓无尘、花开遍地、春意盎然的动人景象。

雨水>

当春乃发生

好雨知时节

“雨水”时节日照时数与强度相对增加,气温回升较快,但活跃的冷空气并未停歇,“倒春寒”时有发生。面对这样的天气,公众应如何养生保健?罗澍伟结合民间传统和养生专家建议说,随着天气渐暖,人体皮肤肌理开始疏松,御风寒能力减弱,仍需随时保暖,不过这时的“春捂”应适时适度。

“雨水”时节,地表湿气渐增,温润不燥,益于调养肠胃阳气,健脾利湿。饮食方面应注重营养均衡,五味不偏,常食新鲜果蔬,少吃油腻、生冷之物,同时注意精神调摄,做到劳逸适度,起居有常,以清邪利湿,和顺肝气。>

注意个人保健也很重要。大地春回,万物复苏,各种细菌、病毒极易滋生和传播,应从各方面积极预防,保护好自己。经常锻炼身体,进行有氧运动,提高和增强自身抵御疾病能力。>

沧州市区部分公交线路有调整>

让我们一起来看一下>

327路优化调整至开发区枢纽站>

为进一步优化我市开发区营商环境,加强与主市区公交线网无缝对接,升级打造开发区内循环线路,公交将于2月19日对327路进行优化调整。

调整后线路走向为:开发区枢纽站—黄河东路—经九路—小园—解放东路—开曙街—九河东路—开明街—兴业路—经七路—黄河东路—开发区枢纽站。>

沿途经过开发区公交枢纽站、北京现代沧州分公司、北汽韩一、隆泰迪公司 、中都格罗唯视物流公司东门、雅布伦.皓轩养老中心、祝庄子宏府世家、开发区技师学院 、开发区管委会、祝庄子路口、民兵训练基地小区、渤海学院 、董氏育康医院、恒泰花园东门 、沧州市邮政局邮区中心、嘉华果品批发市场、沧州市通达市政工程有限公司、清源水厂、河北天成药业股份有限公司、开发区管委会北 、矢崎汽配公司、开发区行政审批局政务中心、开发区通用机械厂、中小企业创业园、鑫宜达钢管集团、沧州艺术大厦、沧州御河酒业有限公司、沧州石氏商贸有限公司、健森医疗产业园、天华科技、河北菲瑞生物技术有限公司、沧州现代摩比斯、北方粮机、汽车配件园综合楼、航天科技、小园、新材料创新中心共37个站点。

线路调整后单程延长7.6公里,首班发车时间早7:00点,末班发车时间17:40分。>

维明路施工,公交9条线路临时调整>

因维明路(清池大道—建设大街)路段道路施工,公交将于2月21日对途经的158路、902路、18路、430路、22路、13路、613路、615路、623路>等9条公交线路进行临时调整。

158路由南绕城公交站发车,按原线路行驶至清池大道与新华路交口处不再左转北行,调整为直行向东经新华路、建设大街至维明路恢复原线路运行。

902路由捷地南村口发车,按原线路行驶至清池大道与新华路交口处不再直行向北,调整为右转向东经新华路、建设大街至维明路恢复原线路运行。

18路由宏宇亚龙湾发车,按原线路行驶至维明路与清池大道交口处不再直行向东,调整为右转向南经清池大道、新华路、建设大街至维明路恢复原线路运行。

430路由西客站发车,按原线路行驶至新华路与清池大道交口处不再直行向北,调整为右转向东经新华路至建设大街恢复原线路运行。

22路由长芦公交枢纽站发车,按原线路行驶至清池大道与新华路交口处不再直行向北,调整为右转向东经新华路、建设大街至维明路恢复原线路运行。

13路由输油公司发车,按原线路行驶至清池大道与维明路交口处不再左转向东,调整为直行向南经清池大道、新华路、建设大街至维明路恢复原线路运行。

试管选性别

615路由人民医院肿瘤院区发车,按原线路行驶至维明路与清池大道交口处不再直行向东,调整为右转向南经清池大道、新华路、建设大街至维明路恢复原线路运行。

623路由长芦公交枢纽站发车,按原线路行驶至清池大道与新华路交口处不再直行向北,调整为右转向东经新华路、建设大街至维明路恢复原线路运行。

沧州市公安局新华分局>

沧州市新华区教育体育局>

致广大外来务工人员及随迁子女的温馨提示>

广大外来务工人员:>

2022年,您的子女如需在沧州市新华区入学接受义务教育,请提前做好各项准备工作。>根据国务院《关于统筹推进县城内城乡义务教育一体化改革发展的若干意见》(国发〔2016〕40号)关于建立以居住证为主要依据的随迁子女入学制度的要求,以及新华区义务教育入学有关规定,>外来人员随迁子女在我区接受义务教育的,报名入学时,必须持有监护人双方及随迁子女本人在公安部门办理的居住证。>

根据河北省居住证实施办法的相关规定,流动人口在我区>申领居住证,需凭相关材料(具体办理所需材料咨询居住地公安派出所)进行居住登记,在居住地公安派出所申报居住登记满180天后,方可取得居住证。>

对办理居住登记不满180天,但实际居住已达180天以上的流动人口具备下列条件之一,经由社区民警实地核查后,可通过绿色通道申领居住证:1.本人或直系亲属拥有合法所有权的住房(住房能够办理户籍业务)且实际入住180天以上;2.合法取得公租房使用权并入住180天以上;3.依法签订劳动合同,并在居住地连续缴纳社保满180天以上;4.在全日制小学、中学、中高等职业学校或普通高等学校取得学籍,并连续就读满180天以上;5.取得居住地工商部门颁发的营业执照,且实际经营满180天以上。>

在此,我们温馨提示广大外来人员,如果随迁子女2022年在新华区办理入学接受义务教育或者在沧参加中考的,请您携带相关材料到居住地公安派出所申报居住登记,以便您能够在学校招生前取得居住证(>居住证签发日期,2022年拟定于6月30日前>),确保子女顺利就学。如不能按时办理居住证,请关注生源户籍所在地学校招生信息。>

新华公安分局在此提醒您,办理居住证业务不收费,请不要相信任何中介机构,务必到派出所办理居住证业务,避免上当受骗,影响入学就读和办理其他业务。对提交虚假证明材料的,将依法追究当事人责任。>

沧州市公安局新华分局>

沧州市新华区教育体育局>

2022年2月7日>

来源:新华社客户端、沧州公交、沧州日报、沧州市新华区教育体育局

【来源:掌控沧州】

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