【试管费用出处】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

高鹰供卵试管

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步，试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿，但其实很多备孕妈咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷，对试管婴儿将信将疑，纠结要不要去做。其实，试管婴儿并没有那么高深莫测，只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子，它只是人工助孕的一种方法，是将卵子和精子拿到体外顺利结合，然后人工移植到子宫的过程，也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝，和正常的孩子没有任何区别。

不过，携带异常遗传基因的夫妻，确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性，所以在进行试管婴儿治疗之前，应接受全面的遗传学检查，请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样，出现某些畸形也是完全可能的，但出现畸形的危险性很小。

所以，试管婴儿的畸形率，实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的，并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点，那就是：试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此，也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。

试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。

最初由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究成功，该技术引起了世界科学界的轰动。

2011年11月27日，上海首例“第三代试管婴儿”诞生；12月，广州一富商借助试管婴儿技术孕出八胞胎。

《案例分享》>

小美和小帅已经结婚6年了，看到身边人都有了孩子，但是自己备孕了很长时间，始终没有“好消息”，家里人也开始催促。

为此两个人去过很多大医院，做过各方面检查，但依旧没有什么收获，看到陌生人抱着小孩非常羡慕，甚至看到邻居家的小宝宝都忍不住想要多抱一会儿。

经过多次检查之后，两个人就开始失去信心。两个人也曾发生争吵，甚至闹到要分开的地步，但好在有人提出让两人做试管婴儿。

小帅和小美刚开始对试管婴儿并不是特别了解，只是觉得这样的孩子会不会不正常，真的是从心底里渴望有属于自己的宝宝。

最终在亲人的推荐下，两人去医院做了试管婴儿，刚开始抱着试试的心态，没想到最后真的成功了，在去年10月份，喜得双胞胎男孩，全家人看着两个孩子非常开心，家里再次传来幸福的欢声笑语。

孩子对于一个家庭至关重要，孩子的到来能够让整个家庭更加完美，也能带来更多喜悦，但如果在怀孕的道路上经历坎坷之后，很多人会失去信心，也可能会导致整个家庭破裂。

试管婴儿技术越来越先进，给很多不孕家庭带来新生的希望，是“名副其实”的“造福人类”，给很多不孕不育家庭带来太多“福音”，让这些父母都“

老有所依”

！

截止到如今试管婴儿已经发展至第3代，全球预估已经有500万试管婴儿诞生，可想而知这是一种多么幸福的事情，尤其是受孕困难的人，大多会尝试这种方法。

试管婴儿适用人群>

1. 严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水；或输卵管结核而子宫内膜正常；或异位妊娠术后输卵管堵塞。

2. 子宫内膜异位症。

3. 免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈

黏液

内存在抗精子抗体者。

4. 男性因素，即少精症、弱精症、畸精症。

5. 原因不明性不孕症。

6. 其它原因的不孕治疗无效者。

7. 有遗传性疾病需要做移植前诊断者。

8. 其它：如卵泡不破裂

综合征

等。

试管婴儿具备条件>

1、做试管婴儿，必须有结婚证、夫妇身份证及准生证。（具体情况可咨询接诊医生）

2、男方需要化验精液，女方需要完成基本检查，比如妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规分析和出凝血时间及基础内分泌激素测定等。

若无异常，大夫会为您建立一份病历，告诉您何时开始试管婴儿治疗。（再次等待期间大家无需过度焦虑。）

3、一般黄体中期即月经第21天开始用药，使体内促性腺激素处于低水平，用药8天左右月经来潮，月经第3～7天，开始肌肉注射促卵泡发育的药物，3天后B超监测卵泡发育情况，调节用药剂量，促卵泡发育药物应用10天左右，卵泡发育成熟。

这时经B超引导下经阴道穹窿穿刺可取出卵子，在

体外受精

，培养3天后

受精卵

发育成胚胎放入宫腔，移植后卧床休息2～3小时。

试管婴儿“寿命不过40、智商低，还易患病”？真相原来是这样的 >

关于试管婴儿传言还是比较多的，甚至让很多人开始怀疑试管婴儿到底应不应该做？试管婴儿和普通婴儿最大的不同就是精子与卵子的结合过程，整个过程是在体外的试管中进行，试管婴儿主要通过人工

授精

培育，因此才被称为——试管婴儿。

有说法称：“寿命不过40、智商低，还易患病“这种理论完全是错误的，想要证明这一点，通过事实来说话无疑最有说服力！

在41年前1978年，7月25日晚上11:47是一个被医学史铭记的时刻，在全世界媒体的热切期待中被誉为“生命奇迹”的女婴路易斯布朗（Louise Joy Brown）在英国出生，体重2.6kg。

她是世界上第1例建筑体外受精技术诞生的试管婴儿，一出生便成名，如今他已经42岁了，且身体完全健康，已经结婚生子，拥有幸福的家庭。

她的降生意味着医学科技的一次胜利，也为成千上万不育家庭带去希望！目前根本没有权威研究证明试管婴儿寿命短，更易患病等问题，这样的说法完全是没有任何科学依据的。

因为事实可以说明一切。在我们身边也有很多试管婴儿，他们依然健康依然聪明，并且能够拥有正常人都有的能力。

试管婴儿成功率有多高？>

试管婴儿的成功率没有一个明确数值，总体而言成功率在50%左右，高的能够达到70%，低的有30%，受多种因素影响，成功率会有变化。

年龄是影响试管婴儿成功率的主要因素，年龄越大，卵子和精子的数目越好，质量越低，自然成功率越低。

临床上，25—35岁之间是做试管婴儿的黄金时间，在此期间做试管婴儿的话，成功率可能高达65%；高于35岁的话，可能只有50%；45岁以上低至30%也有可能。

除了年龄，精子、卵子、受精卵、胚胎的质量；子宫内膜环境；医生技术和经验；心情好坏；环境污染等内外因素都会对试管婴儿的成功率造成影响。

进行试管婴儿前，需要注意哪些事情呢？>

试管婴儿是现代一种常见的治愈不孕不育症的方法，可以帮助那些想要小孩的夫妻孕育出自己爱情的结晶。

1. 历时约20天。双方注意休息、营养及卫生，禁同房。

2.治疗方案分为长、短两种，长方案从治疗周期的月经前一周开始用药，短方案从治疗周期月经见红的第2-3天开始用药。

3. 患者在使用药物之前，必须认真阅读药物使用说明书，在用药过程中出现不良反应请立即去医院就诊，以便医生及时诊治。

4. 使用长方案者用药后月经一旦来潮，或用药后12天仍未来月经，请及时与医生联系。

5. 用药开始后遵医嘱来院监测卵泡（阴道B超），必要时抽血化验激素水平。

6.丈夫遵医嘱适时手Y排精一次。

7. 一般于周期第12-14天卵泡成熟，卵泡成熟后即停止用促排卵药。停药当晚9时左右（具体遵医嘱）肌注绒毛膜促性腺激素（HCG）。注射HCG后36小时左右经阴道取卵，同时丈夫取JY。事先最好洗澡或作局部清洁。

8. 移植当日少饮水，术后卧床休息2小时，防止胚胎流出；限制活动24小时，避免性生活半月。移植术后每日肌注黄体酮/或每三日肌注HCG。

9.移植术后遵医嘱来院监测激素水平。移植后2周留晨尿或抽血做妊娠实验。如阳性，即受孕成功，于移植后4周左右行B超检查，了解胎儿情况。

【三代试管医院】