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谈到微缺失微重复，我们大家潜意识里可能觉得是很小的缺失或者重复，对人影响不大，微缺失微重复究竟是什么样的呢？

芯片结果显示的微缺失或微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变 。芯片一般检测大于100kb的片段缺失和200kb片段的重复，这种拷贝数变异准确的定位是基因组疾病。这里提到的微缺失/微重复的微“是”相对基因组宏观的片段而言的，基因是生物体的基本遗传信息，是由A/T/C/G四个碱基按照碱基互补配对的原则排列的，A-T配对，G-C配对，DNA上的一个碱基对用bp来表示，基因病就是这种一个bp的位点发生突变引起的疾病表现。拷贝数变异就是指1Kb以上的片段改变，是基因组亚显微水平的缺失或重复。1Kb=1000个碱基对bp，1Kb就相当于1000个bp的改变，染色体病是更大片段的异常，通常以Mb来计算，1Mb=1000kb=1000000bp，在染色体病通常是指约5Mb以上的片段改变，因此染色体病通常是指有500万个碱基对的改变。所以相对于染色体病改变而言，芯片显示的缺失或重复的改变是“微”小的改变。

但是这种微小的缺失或重复都会影响到整个家庭，需要专业的遗传咨询医师帮助病患解释，让其了解所患疾病的遗传病、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传来源、评估再发风险及提出风险干预选项，使咨询者逐步认识与接受相关风险，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。心主任白清芬提醒大家一定要重视产前诊断。

随着二胎、三胎的政策开放，实现提升出生率，提高人口数不仅关乎到一个家庭的事，更是关乎到国家命运的关键。在我们国家，由于不孕不育的病发率不断升高、高龄生育的人群逐渐增加，而生育意愿与结果往往预料不中。越来越多的人开始“信任”人工干预的方式来生育后代。

据数据显示，我国每年约有30万之多的家庭尝试了试管婴儿。不过生殖技术的发展也同样受到了限制。由于法律在这方面建设并不全，宣传不到位导致不少人对这方面仍然存在抵触心理，所以未来，消除认知误区、完善保障机制、建立良好的生育体系是医学界面临的新课题。

从全国人口普查数据显示，2020年我国育龄妇女总和生育率达到1.3人，从以前的“不敢生”到如今的“不能生”，还处于较低的生育水平，导致我国辅助生殖需求仍然很大。

近些年，随着辅助生殖技术的普及，一些打着解决不孕不育的旗号做着犯法的事，有的民营机构借着做试管婴儿之名，并非是解决生育困难，而是想要获取双胞胎。从辅助生殖技术的角度来看，公众的生育观念是普通、科学理性的。

需要及早筛查。很多人会忽，甚至有些临床医生表示，一些存在经济不好的家庭会花很多寻求偏方，在非正规医院进行治疗，到医院后发现钱就用光了，然而就算试管婴儿能够解决不孕不育的问题，却并非是“万能药”，比如女性年龄超过40岁后，成功率就会有所下降。

需控制多胎率。国内的生育政策被开放，公众对试管婴儿的期待值也在不断调整，一般情况下，植入胚胎发育阶段不同，移植的成功率就会有所不同，通常都会在女性身体中移植1-2个胚胎，这样促使双胞胎的概率就会这件增加，自然怀孕的几率大大增加。这也让诸多不法分子钻了空子，借以做试管婴儿的机会生“双胞胎”，甚至是“龙凤胎”。不过医学界表明，单胎妊娠的安全性要比多胎妊娠更高，所以控制多胎率起到一定的必要。

俗话说白猫黑猫，抓到老鼠的就是好猫。无需盲目追求“新技术”，近些年，不少不良生殖机构打着“三代试管”以此博得众人眼球。试管婴儿亦是如此，事实上，一代、二代、三代试管婴儿并无不同，只是针对的患者不同罢了。三代试管主要针对的是染色体异常和明确了家族单基因遗传病患者，这项技术的专业性比较高，国内能够开展这项技术的并不多，从医学角度来说遗传诊断需要对少量细胞进行检测，对胚胎的安全性会构成一定的潜在风险，并没有明确单基因遗传病或染色体异常的夫妻，所以不必过分追求，需要根据当地医生的建议，进行检查。

总结：辅助生殖技术同样禁止用于性别鉴定，其中还涉及诸多伦理与法律问题，相关部分也在不断完善这方面的制度，加大监管打击力度，值得注意的是，需要将试管婴儿与代孕区分开来，切勿因为对法律的不了解而误入歧途。

对于高净值客人而言，他们，在事业上追求完美，多样化，例如想生育男孩/女孩、双胞胎/龙凤胎、或是可爱的混血宝宝等，所以对于他们的生育需求，美国试管技术能满足且帮助合法实现生育计划的，包括育龄夫妻、大龄二胎以及单身人士等。

如何在国内选择适合自己的试管医院呢？

任何的医疗操作均存在着一些不确定因素，做试管亦是如此，所以在国内积，也要正确选择适合自己的试管医院。

1)看成功率排名：成功率是选择美国试管婴儿医院参考的重要指标之一，建议选择排名前10名且配备中文护士团队的医院，这于国人赴美试管极其重要，是保障其顺利通畅进行周期的基础和前提。

三代试管利弊

2)看医院综合实力：综合实力是试管婴儿实现高成功率的关键及重要保障，所以力水平，如硬件配套措施、IVF技术、医生资质等均是参考的指标，即医疗设施是否齐全、专家团队是否强大及掌握前沿的技术等等，这均是衡量一家医院实力的标准之一。

注：是否拥有独立的胚胎实验室非常重要，直接决定了美国试管的成败，所有的体外技术操作，包括冷冻技术等都需要在实验室内完成。

囊胚细胞切片提取与基因检测决定胚胎质量

为了全面保障宝宝的健康，降低流产率，提高妊娠质量，先将受精卵放在专门研制的培养液中进行培育，形成优质的囊胚，之后进行囊胚细胞切片提取，要想此操作对囊胚自身没有丝毫影响，主要看所提取的细胞部位。受精卵培育至第5天形成囊胚后再进行细胞提取，常明显，由内细胞团(将来发育成胎儿的各种器官、组织)和外滋养层(将来发育成胎盘、胚膜)组成，这样在显微操作系统下，可准确提取将来要发育成胎盘的外围细胞，完美避开触及内细胞团的可能，由此就很好地保全了囊胚结构的完整性和健康度，使其完好无损。

然后运用PGS/PGD基因筛查诊断技术对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的检测，查看是否存在染色体缺失、倒置、易位、重复等异常情况。并对基因突变点进行诊断，可有效避免200种遗传疾病对胎儿造成影响，之后再从中挑选出健康的囊胚移植到女性的子宫内合适的位置，使之顺利着床，妊娠以及生长发育，从根源上保障宝宝的健康。

第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的诞生堪称人类的福音，真正做到了孕前的优生把控，提高了试管活产率以及全面保障了宝宝未来的健康。可以说，对高净值人群，赴美做第三代试管婴儿，不仅成功率更高，且可以生育个性化宝宝。

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