染色体异常可见于MDS患病群体，在血液科临床上有些基因染色体异常代表着治疗难度的增大以及预后的好坏。MDS也不例外，有些病例存在特殊的染色体异常综合征或可影响个体的病情评估结果，对此下文进行相关解析！

需捐卵试管

MDS有染色体异常是不是很难治？

①5q-

5号染色体长臂缺失是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。分为两种情况，一种是单一的5q-，另一种是复杂5q-，即除5q-。主要表现是慢性的临床过程，可有顽固性贫血，难治性巨细胞贫血、脾大、出血和感染情况（比较少见）。一般的抗贫血治疗无效，靠定期输血的维持治，81个月，存在较低的转白率。

②单体7

7号染色体呈单体样改变多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。表现为肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少。比较容易发生感染。单体7为骨髓增生异常综合征的一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

第11号染色体长臂缺失大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多型。临床上RAS型患者20%有11q-。

17号染色体短臂缺失可发生在5%左右的MDS患者。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带。患者临床上对治疗反应差，预后不良。

综上所述，MDS患者伴随染色体缺失不一定是不良的结果，也不一定就是难治的。但与符合单一亚型病症的MDS患者对比来说，治疗是不同的，预后评估也是不同的。

换个说法去理解也并非说这部分的患者就无法获得好的治疗效果，治疗方面病人同样有可能达到很好的预后以及长期生存。

更多知识与病友帮助来自图右下方

导语：徐州的张女士夫妻，连续两胎孩子都患有遗传代谢病，通过基因检测发现原来他们两个人都携带致病基因。通过第三代试管婴儿技术的治疗，夫妻俩于在2021年4月生下了一个健康孩子。

心黄晓洁主任介绍,目前的第三代试管婴儿技术，是通过第二代试管婴儿技术，先获得胚胎，培养成囊胚，然后再对囊胚进行基因检测，找到了完全正常、不携带致病基因的胚胎，植入母体子宫，这样可以从源头上阻断遗传疾病往下一代传播。

连续两胎孩子都患有苯丙酮尿症，检查发现是夫妻两个人的基因问题

张女士（化名）和丈夫从外观上看，两个人都很“健康”。可是他们结婚后生下的第一个孩子患有一种叫苯丙酮尿症的疾病。

苯丙酮尿症，简称PKU,是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，PKU患儿一出生就必须进行干预治疗，药，要在饮食上严格控制，否则这个孩子不仅会发育迟缓，神经系统还可能受到损伤，智商和精神都可能出现问题。在照料这，夫妻二人希望能够有个健康的孩子。后来张女士再次怀孕，到医院进行了羊水穿刺等产前诊断，发现胎儿的基因型和已出生的患儿一样，这个结果让夫妻两人近乎绝望，只能终止妊娠。

为什么两次怀孕孩子都有问题？医生建议他们夫妻做了基因检测，结果发现两个人都携带PKU的致病基因。

通第三试管婴儿技术可以阻断遗传致病基因传到下一代

黄晓洁主任介绍，PKU是一种常染色体隐性遗传病，这种病在全国发病概率是16500分之一，但是有地区和种族的差异，在徐州地区发病率相对比较高。一般情况下父母中如果有一个人携带致病基因，就有可能遗传给下一代，他们夫妻两个人都携带这种致病基因的话遗传给下一代的几率会更高。

听说通过第三代试管婴儿技术，可以阻断遗传疾病往下一代遗传。张女士夫妻希望可以生下得一个健康的孩子，心。

经过一系列的体检后，通过超促排卵获得卵子，进行体外受精。再经过培养，获得了五个可以利用的囊胚。再对囊胚进行检测，找到了一个完全正常、不携带致病基因的胚胎并植入张女士子宫内。最终张女士夫妻生下了一个健康的孩子。

那么，第一代、第二代、第三代试管婴儿技术有什么不同？

简单来说，第一代试管婴儿技术主要解决女性不育的问题；第二代试管婴儿技术主要解决男性不孕的问题；第三代试管婴儿技术主要针对患有遗传疾病人群。

黄主任表示，第三代试管婴儿技术，需要先通过第二代试管婴儿技术获得胚胎，培养成囊胚。再对囊胚进行基因检测，挑选出健康的胚胎植入子宫。这样不但可以帮助携带致病基因的夫妻生一个健康的宝宝，从源头上阻断这种单基因疾病向下一代的传递。第三代试管婴儿技术填补了苏中苏北地区的技术空白，极大提高了出生缺陷防控水平，从孕前做到有效避免遗传病患儿的出生，为患有遗传性疾病、具有高危遗传因素的夫妇实现优生优育，提供新的治疗选择。建议家族里有遗传病的夫妻，在怀孕之前到医院进行遗传咨询。

，是淮海经济区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管婴儿等人类辅助生殖技术的医疗机构。也是苏北苏中地区唯一获得国家卫健委批准实施第三代试管婴儿技术的医疗机构。至今已完成第一代（IVF）、第二代（ICSI）、第三代（PGT）试管婴儿周期及解冻移植周期三万余周期，诞生近万名健康新生儿，临床妊娠率稳定在60%以上，居国内先进水平。接受诊治人群已覆盖淮海经，社会口碑和美誉度极高。

试管婴儿这项助孕技术，经过几十年的发展，已经越来越成熟了，每年都有几百万的试管宝宝成功诞生。现在对试管婴儿助孕有需求的家庭也在逐年增加，面对这么多的试管婴儿医院，如何选择成了大家最头疼的问题。下面，我们就跟美福生命一起来详细的了解一下。

一、哪里可以做试管婴儿?

从1988年我国第一例试管婴儿成功诞生在北医三院开始，这项技术就在我国取得了迅猛的发展。现在除去北京、上海、广州等，基项助孕技术。但是第三代试管婴儿因为对技术的要求比较高，所以目前只有在我国发达地区，才有开展的资格。

二、试管婴儿的成功几率和医院有关系吗?

试管婴儿成功与否，70%取决于女性、男性的身体条件，30%在于医生经验丰富的技术、先进的设备等。所以，大家在做，一定要谨慎选择一家靠谱、专业正规的试管婴儿医院，这样一来不仅对成功几率有保障，还能保障我们的身体在试管婴儿助孕的过程中不受到伤害。

三、如何选择试管婴儿医院

1、根据身体状况选择

第一代试管婴儿主要针对的是女性不孕的问题，第二代试管婴儿主要针对的是男性不育的问题。而第三代试管婴儿针对的是有遗传病、染色体异常等人群。根据自己的身体状况和需求，来选择做第几代试管婴儿，再来选择适合自己的医院。

2、多了解对比

选择在哪里做试管婴儿，并不能只看医院的宣传，一定要进行实地的考察。通过考察在面对面的交谈中，能够知道这个医院是否存在、是否正规。而且一定要看一下这个医院的成功案例，如果成功案例较少，那么则要再认真考虑一下了。

3、不要只看单一的价格来作决定

做试管婴儿的费用对于普通家庭来说，肯定是一笔不小的开支。而且因为每个人的身体状况都不一样，价格也会千差万别。所以大家一定不要只考虑价格这一个因素，去决定在哪里做试管婴儿。如果因为便宜而选择了不正规的试管婴儿途径，不仅成功的几率没有保障，对大家的身体也会造成一定的伤害。还有更多试管疑问可以留言小美哦!