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告别早期孕吐和先兆流产的困扰，终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨，这不，唐筛结果不通过，又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查，是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢？你又开始纠结了……

准妈妈在孕期除了常规产前检查项目，还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患。其中大家熟知的唐氏筛查，是大部分妈妈都会经历的。

目前，很多医院提供孕中期唐氏筛查（中唐）在孕15-20周通过抽血检验方式，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（B-HCG）和游离雌三醇（u-E3）的浓度，并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数，计算出唐氏综合症（患儿第21号染色体上多了1条染色体，所以称21三体综合征）患儿的危险度。中唐只是一种粗略的筛查手段，检出率在65%-75%，假阳性率在5%-8%。因此，筛查结果超出指标，并不意味着胎儿有问题，需要进一步检查。

那么接下来你该怎么选择呢？是做让人望而生畏的羊水穿刺，还是做时下正火的无创DNA检查？

早唐较中唐检出率高且假阳性率低，早唐即为孕早期唐氏筛查，通常在11-14周进行，采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。作为筛查手段，目前来看，早唐的检出率在85%左右，高于中唐。假阳性率在3%左右，低于中唐。

因此，如果医院能提供孕早期唐氏筛查，而且你的孕周又合适的话，最好选择早唐。但是，早唐必须加做NT，这对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，并不是所有医院都能做。

羊水穿刺

下列情况需要进行羊穿：早唐或中唐结果异常，准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。

优点：羊穿能一次检测46条染色体，不但能检测出数目的异常，常见染色体的结构异常也能检出。另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。

缺点：要用穿刺针刺入腹部，这让很多准妈妈感到害怕。另外，羊穿流产率为0.3%左右，极个别的会出现细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，这也给准妈妈增添了不少心理负担。

无创DNA检查

下列情况可以选择无创DNA检查：高龄准妈妈或唐筛高危；放弃或者错过唐筛的最佳时间；穿刺后细胞培养失败的补救措施；恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。

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优点：只需要抽取静脉血，的确是没有创伤；对于唐氏综合征，它的检出率大于99%，假阳性率低于1%，可以说检出率、准确率很高。

缺点：检测面窄，目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息；仍然是“高级”的筛查，不能替代羊穿，无创结果高危仍需要羊穿确认，仍然存在假阴性（漏诊唐氏综合症）的可能性，在部分妈妈中，可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外，无创检测费用偏高。

产前检查该怎样组合？

唐筛羊穿：这是目前大部分准妈妈的选择，也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。

唐筛无创：如果你唐筛结果只是接近临界值，并无高危因素；或者唐筛结果正常，只是高龄因素；或者你害怕穿刺、心理负担太重，可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿，同样取决于你选择的唐筛检出率。而且，这种组合还会漏掉少见的染色体异常，因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话，你就不用进行羊水穿刺了，所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。

无创羊穿：这是筛查唐氏综合征最理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高，还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会最小，需要羊水穿刺的准妈妈，人数最少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况，但毕竟这样的几率很小。

去美国做试管婴儿还用做羊水穿刺吗？优势是什么？

自然生育的情况下，很多准妈妈们都愿意进行羊水穿刺来确定未来新生儿的健康，美国试管专家专家说，尤其是对于大龄夫妻来说，他们生出不健康孩子的可能性会更大，所以做羊水穿刺是很有必要的，如果您选择赴美做第三代试管婴儿，一般是可以避免数百种遗传疾病的，如果双方家族中没有遗传病史，且夫妻两人的基因正常，年龄较轻，不做羊水穿刺的问题不大，但并不是保障做了试管婴儿就一定不用羊水穿刺，具体还需产检时根据医生的建议而定。

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羊水穿刺的危害与不足

虽然羊水穿刺可以初步判断胎儿的发育情况，以及是否畸形等情况，但羊水穿刺可能存在致女性阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，进而引发流产的风险。同时，羊水穿刺虽能判断染色体异常情况，但检查的精准度相对局限;对于遗传疾病的诊断，也仅能在常规的显性疾病范围内进行检查，难以完全规避遗传性疾病对胎儿的影响，若加上技术人员的操作水平不过关、经验不足，还极有可能会破坏胎儿的组织细胞，导致胎儿发育不良或出生缺陷。

另外，羊水穿刺的不足之处还在于，一旦胎儿被检查出异常情况，准妈妈只能是进行人工流产手术，这对孕妈的身心健康伤害非常大，而要是没能及时准确检测出胎儿的异常问题，妊娠期会出现胎停、流产，或宝宝出生后智力低下、肢体畸形等不良情况。

所以，科学的生育方式便是通过美国第三代试管婴儿针对囊胚进行检测，只孕育健康的囊胚，如果可以将不健康生育的可能性大大降低。

美国试管婴儿技术到底有哪些优势?

美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的临床意义与羊水穿刺同样，是为了保障宝宝出生后的健康，达到优生优育的目的，但两者在操作方式、检测范围、准确程度等各方面，却有着明显的差异。美国第三代试管婴儿PGS/PGD是一项胚胎移植前的遗传学筛查诊断技术，其对降低流产率、提高妊娠质量，全面保障好孕优生起到至关重要的作用，也是美国IVF成功率走在世界前沿的关键原因。

作为PGS/PGD技术运用的领航者，美国专家介绍，PGS技术是针对移植前囊胚的23染色体数目与结构进行筛查，可精准排除染色体重复、易位、缺失、倒置等异常情况。该技术目前已发展到新一代的NGS技术(基因测序)，能在筛查囊胚全部染色体的基础上，精确到细小微缺失，精准度更高;PGD技术则是对基因突变点进行诊断，判断囊胚是否携带有遗传缺陷的基因及导致特定疾病的基因突变，有效避免包括血友病、地中海贫血症、唐氏综合症及猫叫综合症等在内的近300种遗传性疾病对胎儿的影响。

在美国第三代试管婴儿技术的保障下，择优选出健康优质的囊胚进行移植，可显著提升着床率、妊娠率。数据表明，PGS/PGD技术的运用，可将流产率从33.5%降至6.9%;同时将临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至89.8%。

至于PGS/PGD基因检测技术是否也会存在损伤胎儿健康的风险，专家表示，这点可不必担忧。因为美国是对囊胚进行的基因检测，而囊胚是由受精卵发育至第五天形成，内围细胞和外围细胞分化的非常明显，试管专家提取的囊胚细胞切片是外围细胞，所以，不会对囊胚的质量造成伤害。

三代试管还需要羊水穿刺吗？

很多怀孕后的夫妻，每次产检都很担心，怕娃儿检查不过关，要做羊水穿刺。首先我们要了解，什么是羊水穿刺？

羊水穿刺的意义？

羊水穿刺的作用就是取样，取样的目标是腹中胎儿在发育过程中自然脱落的细胞。羊穿只是取样，日常我们用羊水穿刺来代指取样后的检测，但实际上检查的意义远比羊穿更复杂。

羊水穿刺是一个门诊微创小手术，要做B超，不需要麻醉。羊水穿刺的时间最好在妊娠的第18-22周。按照试管移植来算，可以减去2周。

任何医疗手术都有风险，羊水穿刺也一样。大家普遍认为的风险就是导致流产。不过现在的医疗技术已经有了很大的提升，近十年，都没有出现过因羊水穿刺而导致流产的案例。

羊水穿刺检查的主要目的，就是对胎儿遗传学因素的检查。

羊水穿刺是产检诊断的金标准，其他时期的产检，比如无创DNA，NT，唐筛，四维都不如羊水穿刺。

羊水穿刺的过人之处在于对胎儿细胞的检测。羊水穿刺后的检查可以在遗传学角度确诊胎儿的全面情况，包括染色体的核型和结构还有基因的突变。这是无创DNA做不到的。

为什么三代试管做了PGS后还要羊穿？

这是因为做PGS需要样本，样本来自胚胎，一般是活检囊胚的细胞，胚胎形成囊胚之前，还只是卵裂胚，活检卵裂胚也只能取出1-2个胚胎干细胞，数量少，会影响PGS的检测结果，不是百分百准确。

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PGS后还要做羊水穿刺的关键就在这里，外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体天然存在约2%的不一致。也就是说，当三代试管PGS检测结果胚胎的染色体正常时，内细胞团的染色体仍存在异常的可能性，就是因为外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体2%的不一致。

现在，明白了为什么要做了三代试管PGS后，还要做羊水穿刺了么？不是怕PGS出错，而是防止2%的风险。

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