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告别早期孕吐和先兆流产的困扰,终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨,这不,唐筛结果不通过,又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查,是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢?你又开始纠结了……

准妈妈在孕期除了常规产前检查项目,还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患。其中大家熟知的唐氏筛查,是大部分妈妈都会经历的。

目前,很多医院提供孕中期唐氏筛查(中唐)在孕15-20周通过抽血检验方式,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇(u-E3)的浓度,并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数,计算出唐氏综合症(患儿第21号染色体上多了1条染色体,所以称21三体综合征)患儿的危险度。中唐只是一种粗略的筛查手段,检出率在65%-75%,假阳性率在5%-8%。因此,筛查结果超出指标,并不意味着胎儿有问题,需要进一步检查。

那么接下来你该怎么选择呢?是做让人望而生畏的羊水穿刺,还是做时下正火的无创DNA检查?

早唐较中唐检出率高且假阳性率低,早唐即为孕早期唐氏筛查,通常在11-14周进行,采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。作为筛查手段,目前来看,早唐的检出率在85%左右,高于中唐。假阳性率在3%左右,低于中唐。

因此,如果医院能提供孕早期唐氏筛查,而且你的孕周又合适的话,最好选择早唐。但是,早唐必须加做NT,这对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,并不是所有医院都能做。

羊水穿刺

下列情况需要进行羊穿:早唐或中唐结果异常,准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。

优点:羊穿能一次检测46条染色体,不但能检测出数目的异常,常见染色体的结构异常也能检出。另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测,准确性高,是目前检测范围最广、准确性的产前诊断技术之一,被称为产前诊断的金标准。

缺点:要用穿刺针刺入腹部,这让很多准妈妈感到害怕。另外,羊穿流产率为0.3%左右,极个别的会出现细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,这也给准妈妈增添了不少心理负担。

无创DNA检查

下列情况可以选择无创DNA检查:高龄准妈妈或唐筛高危;放弃或者错过唐筛的最佳时间;穿刺后细胞培养失败的补救措施;恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。

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优点:只需要抽取静脉血,的确是没有创伤;对于唐氏综合征,它的检出率大于99%,假阳性率低于1%,可以说检出率、准确率很高。

缺点:检测面窄,目前只针对21、18、13号染色体,并不能看到胎儿染色体的全部信息;仍然是“高级”的筛查,不能替代羊穿,无创结果高危仍需要羊穿确认,仍然存在假阴性(漏诊唐氏综合症)的可能性,在部分妈妈中,可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外,无创检测费用偏高。

产前检查该怎样组合?

唐筛羊穿:这是目前大部分准妈妈的选择,也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿,那么可能会漏掉唐氏患儿,取决于你选择的唐筛检出率。

唐筛无创:如果你唐筛结果只是接近临界值,并无高危因素;或者唐筛结果正常,只是高龄因素;或者你害怕穿刺、心理负担太重,可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿,同样取决于你选择的唐筛检出率。而且,这种组合还会漏掉少见的染色体异常,因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话,你就不用进行羊水穿刺了,所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。

无创羊穿:这是筛查唐氏综合征最理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高,还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会最小,需要羊水穿刺的准妈妈,人数最少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况,但毕竟这样的几率很小。

去美国做试管婴儿还用做羊水穿刺吗?优势是什么?

自然生育的情况下,很多准妈妈们都愿意进行羊水穿刺来确定未来新生儿的健康,美国试管专家专家说,尤其是对于大龄夫妻来说,他们生出不健康孩子的可能性会更大,所以做羊水穿刺是很有必要的,如果您选择赴美做第三代试管婴儿,一般是可以避免数百种遗传疾病的,如果双方家族中没有遗传病史,且夫妻两人的基因正常,年龄较轻,不做羊水穿刺的问题不大,但并不是保障做了试管婴儿就一定不用羊水穿刺,具体还需产检时根据医生的建议而定。

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羊水穿刺的危害与不足

虽然羊水穿刺可以初步判断胎儿的发育情况,以及是否畸形等情况,但羊水穿刺可能存在致女性阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩,进而引发流产的风险。同时,羊水穿刺虽能判断染色体异常情况,但检查的精准度相对局限;对于遗传疾病的诊断,也仅能在常规的显性疾病范围内进行检查,难以完全规避遗传性疾病对胎儿的影响,若加上技术人员的操作水平不过关、经验不足,还极有可能会破坏胎儿的组织细胞,导致胎儿发育不良或出生缺陷。

另外,羊水穿刺的不足之处还在于,一旦胎儿被检查出异常情况,准妈妈只能是进行人工流产手术,这对孕妈的身心健康伤害非常大,而要是没能及时准确检测出胎儿的异常问题,妊娠期会出现胎停、流产,或宝宝出生后智力低下、肢体畸形等不良情况。

所以,科学的生育方式便是通过美国第三代试管婴儿针对囊胚进行检测,只孕育健康的囊胚,如果可以将不健康生育的可能性大大降低。

美国试管婴儿技术到底有哪些优势?

美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的临床意义与羊水穿刺同样,是为了保障宝宝出生后的健康,达到优生优育的目的,但两者在操作方式、检测范围、准确程度等各方面,却有着明显的差异。美国第三代试管婴儿PGS/PGD是一项胚胎移植前的遗传学筛查诊断技术,其对降低流产率、提高妊娠质量,全面保障好孕优生起到至关重要的作用,也是美国IVF成功率走在世界前沿的关键原因。

作为PGS/PGD技术运用的领航者,美国专家介绍,PGS技术是针对移植前囊胚的23染色体数目与结构进行筛查,可精准排除染色体重复、易位、缺失、倒置等异常情况。该技术目前已发展到新一代的NGS技术(基因测序),能在筛查囊胚全部染色体的基础上,精确到细小微缺失,精准度更高;PGD技术则是对基因突变点进行诊断,判断囊胚是否携带有遗传缺陷的基因及导致特定疾病的基因突变,有效避免包括血友病、地中海贫血症、唐氏综合症及猫叫综合症等在内的近300种遗传性疾病对胎儿的影响。

在美国第三代试管婴儿技术的保障下,择优选出健康优质的囊胚进行移植,可显著提升着床率、妊娠率。数据表明,PGS/PGD技术的运用,可将流产率从33.5%降至6.9%;同时将临床妊娠率由传统技术的45.8%提升至89.8%。

至于PGS/PGD基因检测技术是否也会存在损伤胎儿健康的风险,专家表示,这点可不必担忧。因为美国是对囊胚进行的基因检测,而囊胚是由受精卵发育至第五天形成,内围细胞和外围细胞分化的非常明显,试管专家提取的囊胚细胞切片是外围细胞,所以,不会对囊胚的质量造成伤害。

三代试管还需要羊水穿刺吗?

很多怀孕后的夫妻,每次产检都很担心,怕娃儿检查不过关,要做羊水穿刺。首先我们要了解,什么是羊水穿刺?


羊水穿刺的意义?

羊水穿刺的作用就是取样,取样的目标是腹中胎儿在发育过程中自然脱落的细胞。羊穿只是取样,日常我们用羊水穿刺来代指取样后的检测,但实际上检查的意义远比羊穿更复杂。

羊水穿刺是一个门诊微创小手术,要做B超,不需要麻醉。羊水穿刺的时间最好在妊娠的第18-22周。按照试管移植来算,可以减去2周。

任何医疗手术都有风险,羊水穿刺也一样。大家普遍认为的风险就是导致流产。不过现在的医疗技术已经有了很大的提升,近十年,都没有出现过因羊水穿刺而导致流产的案例。

羊水穿刺检查的主要目的,就是对胎儿遗传学因素的检查。

羊水穿刺是产检诊断的金标准,其他时期的产检,比如无创DNA,NT,唐筛,四维都不如羊水穿刺。

羊水穿刺的过人之处在于对胎儿细胞的检测。羊水穿刺后的检查可以在遗传学角度确诊胎儿的全面情况,包括染色体的核型和结构还有基因的突变。这是无创DNA做不到的。

为什么三代试管做了PGS后还要羊穿?


这是因为做PGS需要样本,样本来自胚胎,一般是活检囊胚的细胞,胚胎形成囊胚之前,还只是卵裂胚,活检卵裂胚也只能取出1-2个胚胎干细胞,数量少,会影响PGS的检测结果,不是百分百准确。

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PGS后还要做羊水穿刺的关键就在这里,外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体天然存在约2%的不一致。也就是说,当三代试管PGS检测结果胚胎的染色体正常时,内细胞团的染色体仍存在异常的可能性,就是因为外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体2%的不一致。

现在,明白了为什么要做了三代试管PGS后,还要做羊水穿刺了么?不是怕PGS出错,而是防止2%的风险。



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